期刊简介
《国际检验医学杂志》创刊于1980年，原名《国外医学临床生物化学与检验学分册》，（ISSN 1673-4130 CN 50-1176/R），现由重庆市卫生局主管，重庆市卫生信息中心主办。2011年4月起改为半月刊，邮发代号国内78－26、国外M 6575。本刊辟有专家述评、专题、论著、临床检验研究、基础实验研究、硕博论坛、综述、调查报告、检验技术与方法、经验交流、质控与标规、仪器使用与排障、检验试剂评价、医学检验教育、检验科与实验室管理、个案与短篇等栏目。专题的稿件主要为约稿。
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- 杂志名称：国际检验医学杂志
- 主管单位：重庆市卫生局
- 主办单位：重庆市卫生信息中心
- 国际刊号：1673-4130
- 国内刊号：50-1176/R
- 出版周期：半月刊
期刊荣誉：2005年荣获卫生部首届卫生医药优秀期刊三等奖期刊收录：上海图书馆馆藏, 剑桥科学文摘, 哥白尼索引(波兰), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 万方收录(中), CA 化学文摘(美), 维普收录(中)
应用全外显子组测序技术筛查罕见石骨症致病基因
欧明林；薛雯；邹同祥；朱鹏；张若菡；陈洁晶；戴勇；代成甫
关键词：石骨症, 致病基因, 全外显子测序
摘要：目的 筛查石骨症患者的致病基因,为疾病的基因诊断及预后提供参考.方法 收集石骨症患者临床资料及外周血标本,提取DN A,构建全外显子测序文库,进行高通量测序并结合生物信息学技术筛查石骨症致病基因.结果 对2例石骨症患者的全外显子进行了分析,平均测序深度分别为169.38X、231.06X,其中患者1携带罕见突变TCIRG1(c.1305+2T>C)、TCIRG1(c.2008C>T)和CLCN7(c.1116C>T);患者2携带罕见突变CLCN7(c.857G>A),生物信息学分析表明患者携带的罕见突变均对基因产物的结构和功能具有不同程度的影响.结论 全外显子测序可一次性筛查已知石骨症致病突变,是石骨症致病突变筛查的有效工具,2例石骨症患者的临床病征可能与患者携带的TCIRG1和CLCN7突变密切相关.
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