期刊简介
《国际检验医学杂志》创刊于1980年，原名《国外医学临床生物化学与检验学分册》，（ISSN 1673-4130 CN 50-1176/R），现由重庆市卫生局主管，重庆市卫生信息中心主办。2011年4月起改为半月刊，邮发代号国内78－26、国外M 6575。本刊辟有专家述评、专题、论著、临床检验研究、基础实验研究、硕博论坛、综述、调查报告、检验技术与方法、经验交流、质控与标规、仪器使用与排障、检验试剂评价、医学检验教育、检验科与实验室管理、个案与短篇等栏目。专题的稿件主要为约稿。
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首页>国际检验医学杂志
- 杂志名称：国际检验医学杂志
- 主管单位：重庆市卫生局
- 主办单位：重庆市卫生信息中心
- 国际刊号：1673-4130
- 国内刊号：50-1176/R
- 出版周期：半月刊
期刊荣誉：2005年荣获卫生部首届卫生医药优秀期刊三等奖期刊收录：上海图书馆馆藏, 剑桥科学文摘, 哥白尼索引(波兰), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 万方收录(中), CA 化学文摘(美), 维普收录(中)
应用焦磷酸测序技术检测VKORC1和CYP2C9基因型
徐琴；黄盛文；杨楠楠；王仕敏；罗振元；安邦权
关键词：焦磷酸测序, 华法林, CYP2C9, VKORC1, 单核苷酸多态性
摘要：目的 建立基于焦磷酸测序技术的维生素 K环氧化物还原酶复合物亚单位1(V KORC1)和细胞色素P4502C9(CYP2C9)基因分型的方法,用于检测华法林药物代谢酶相关基因多态性.方法 收集50份健康人外周血样本,提取全血基因组 DNA.针对 VKORC1 -1639G > A、CYP2C9430C > T 和 CYP2C91075A>C 3个单核苷酸多态性(SNP)位点,分别设计一套带生物素标记的扩增引物和测序引物.样本经PCR扩增后进行焦磷酸测序,结合信号峰型分析每个样本基因型,以Sanger测序法为对照,比较两种方法检测基因型结果的一致性.结果 根据待测位点出峰的碱基和峰高,可以清晰判断3个SN P位点的基因型,50份样本中,VKORC1 -1639G>A基因型AA和AG分别有41例和9例,各占82% 和12%;CYP2C9基因型 *1/*1和*1/*3分别有45例和5例,各占90% 和10%,未检出等位基因CYP2C9*2.焦磷酸测序技术与Sanger测序法所检测的基因型结果一致.结论 焦磷酸测序技术在SNP基因分型中具有操作简便、耗时短、成本低和结果准确可靠等优点,该检测方法可快速对CYP2C9和VKORC1的SNP位点进行分型.
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