期刊简介
《国际检验医学杂志》创刊于1980年，原名《国外医学临床生物化学与检验学分册》，（ISSN 1673-4130 CN 50-1176/R），现由重庆市卫生局主管，重庆市卫生信息中心主办。2011年4月起改为半月刊，邮发代号国内78－26、国外M 6575。本刊辟有专家述评、专题、论著、临床检验研究、基础实验研究、硕博论坛、综述、调查报告、检验技术与方法、经验交流、质控与标规、仪器使用与排障、检验试剂评价、医学检验教育、检验科与实验室管理、个案与短篇等栏目。专题的稿件主要为约稿。
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首页>国际检验医学杂志
- 杂志名称：国际检验医学杂志
- 主管单位：重庆市卫生局
- 主办单位：重庆市卫生信息中心
- 国际刊号：1673-4130
- 国内刊号：50-1176/R
- 出版周期：半月刊
期刊荣誉：2005年荣获卫生部首届卫生医药优秀期刊三等奖期刊收录：上海图书馆馆藏, 剑桥科学文摘, 哥白尼索引(波兰), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 万方收录(中), CA 化学文摘(美), 维普收录(中)
非综合征性耳聋患儿家庭耳聋易感基因突变检测分析
钟泽艳；陈剑虹；官志扬；贺海林；钟国兴；杨坤祥
关键词：耳聋基因, GJB2, GJB3, SLC26A4, 线粒体DNA
摘要：目的 研究广东惠州地区耳聋家庭中与耳聋相关的GJB2、GJB3、SLC26A4和线粒体DNA(mtD-NA)的基因型分布和发病特征,为耳聋基因筛查提供科学的参考数据.方法 2017年3-7月,收集37个耳聋患儿家庭外周血样本99例.行听力测试并采用聚合酶链反应联合寡核苷酸探针导流杂交法检测,检测范围包括GJB2、GJB3、SLC26A4和mtDNA的4个基因13个突变位点.结果 99例样本中50例未通过听力测试,不通过率为50.51％(50/99).在37个耳聋家庭中,检出携带耳聋基因家庭有11个,检出35例阳性样本,检出率为35.35％(35/99).共检出10种突变类型,主要包括GJB2基因突变16例,SLC26A4基因突变19例.其中双等位基因突变(纯合突变+复合杂合突变)9例,检出率为9.09％(9/99);26例仅检测到1个等位基因突变,检出率为26.26％(26/99).6个耳聋家庭夫妻为同种类型耳聋基因突变携带者,且4个妈妈处于早孕期,行产前诊断.结论 SLC26A4基因突变是导致本研究患儿耳聋常见的原因,其次是GJB2基因突变.对遗传性耳聋易感基因的准确快速诊断有利于早发现早治疗,从而改善患者的生存质量.
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