期刊简介
《国际检验医学杂志》创刊于1980年，原名《国外医学临床生物化学与检验学分册》，（ISSN 1673-4130 CN 50-1176/R），现由重庆市卫生局主管，重庆市卫生信息中心主办。2011年4月起改为半月刊，邮发代号国内78－26、国外M 6575。本刊辟有专家述评、专题、论著、临床检验研究、基础实验研究、硕博论坛、综述、调查报告、检验技术与方法、经验交流、质控与标规、仪器使用与排障、检验试剂评价、医学检验教育、检验科与实验室管理、个案与短篇等栏目。专题的稿件主要为约稿。
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首页>国际检验医学杂志
- 杂志名称：国际检验医学杂志
- 主管单位：重庆市卫生局
- 主办单位：重庆市卫生信息中心
- 国际刊号：1673-4130
- 国内刊号：50-1176/R
- 出版周期：半月刊
期刊荣誉：2005年荣获卫生部首届卫生医药优秀期刊三等奖期刊收录：上海图书馆馆藏, 剑桥科学文摘, 哥白尼索引(波兰), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 万方收录(中), CA 化学文摘(美), 维普收录(中)
清远地区新生儿珠蛋白生成障碍性贫血筛查结果分析
刘冬霞；许伟华；汤美芬；欧阳慧
关键词：地中海贫血, 新生儿筛查, 毛细管电泳, 血红蛋白成分分析
摘要：目的：分析清远地区新生儿珠蛋白生成障碍性贫血（简称地贫）筛查和基因诊断情况，为早期治疗和遗传咨询等干预措施及地贫防治政策的制定提供依据。方法应用法国Sebia Capillarys全自动毛细管电泳仪对2015年5月至2016年3月清远地区出生的新生儿进行滤纸干血斑血红蛋白成分分析，初筛阳性者召回抽静脉血应用裂口-聚合酶链式反应（Gap-PCR）和聚合酶链反应（PCR）结合反向点杂交技术进行地贫基因确诊。结果1056例初筛阳性者标本中共检出地贫908例，符合率为85．90％。α-地贫确诊符合率为95．05％（691／727），β地贫确诊符合率为65．00％（208／320），α-地贫筛查符合率显著高于β地贫，筛查为HbE的13例新生儿中共召回9例，全部确诊为HbE杂合子，筛查符合率100．00％。确诊为α-地贫650例，检出率为61．60％，其中静止型210例（19．90％）、标准型408例（38．60％）、血红蛋白 H 病32例（3．00％）；检出β地贫204例，检出率为19．30％；α-地贫复合β地贫41例（3．90％），重型β地贫4例（0．35％），异常血红蛋白9例（0．85％）。结论通过新生儿滤纸干血斑进行血红蛋白成分分析可有效筛查出地贫患儿，值得推广应用，清远地区属于地贫高发区，在该地区开展新生儿地贫筛查很有必要，从而提高出生人口素质。
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