期刊简介
《国际检验医学杂志》创刊于1980年，原名《国外医学临床生物化学与检验学分册》，（ISSN 1673-4130 CN 50-1176/R），现由重庆市卫生局主管，重庆市卫生信息中心主办。2011年4月起改为半月刊，邮发代号国内78－26、国外M 6575。本刊辟有专家述评、专题、论著、临床检验研究、基础实验研究、硕博论坛、综述、调查报告、检验技术与方法、经验交流、质控与标规、仪器使用与排障、检验试剂评价、医学检验教育、检验科与实验室管理、个案与短篇等栏目。专题的稿件主要为约稿。
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首页>国际检验医学杂志
- 杂志名称：国际检验医学杂志
- 主管单位：重庆市卫生局
- 主办单位：重庆市卫生信息中心
- 国际刊号：1673-4130
- 国内刊号：50-1176/R
- 出版周期：半月刊
期刊荣誉：2005年荣获卫生部首届卫生医药优秀期刊三等奖期刊收录：上海图书馆馆藏, 剑桥科学文摘, 哥白尼索引(波兰), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 万方收录(中), CA 化学文摘(美), 维普收录(中)
自贡地区地中海贫血基因分布特征分析
万富明；欧丽琼；缪群英
关键词：地中海贫血, 基因突变, 自贡
摘要：目的 了解自贡地区人群中地中海贫血(简称地贫)基因型突变类型及其分布特征.方法 对2015年2月至2016年7月来该院就诊的疑诊为地贫的患者采用PCR和反向斑点杂交技术进行地贫基因检测,从而进行确诊和分析.结果 2477例疑似患者中检出地贫基因携带者1068例,占43.12%(1068/2477);α-地贫586例,占54.9%(586/1068);β-地贫460例,占43.10%(460/1068);αβ复合型地贫22例,占2.1%(22/1068).男性871例,基因携带者305例,占35.02%;女性1606例,基因携带者763例,占47.51%.共检测出36种地贫基因突变类型,突变频率较高的前5位依次为――SEA/αα、CD41-42、CD17、IVS-2-654、-α3.7/αα突变.在αβ复合型地贫中,β-地贫基因突变类型为CD17、CD41-42和-28;α-地贫基因突变类型主要为-α3.7/αα、――SEA/αα、-α4.2/αα.结论 了解该地区地贫基因突变类型及频率可为该地区地贫的预防控制、遗传咨询和临床诊疗提供参考.
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