期刊简介
《国际检验医学杂志》创刊于1980年，原名《国外医学临床生物化学与检验学分册》，（ISSN 1673-4130 CN 50-1176/R），现由重庆市卫生局主管，重庆市卫生信息中心主办。2011年4月起改为半月刊，邮发代号国内78－26、国外M 6575。本刊辟有专家述评、专题、论著、临床检验研究、基础实验研究、硕博论坛、综述、调查报告、检验技术与方法、经验交流、质控与标规、仪器使用与排障、检验试剂评价、医学检验教育、检验科与实验室管理、个案与短篇等栏目。专题的稿件主要为约稿。
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首页>国际检验医学杂志
- 杂志名称：国际检验医学杂志
- 主管单位：重庆市卫生局
- 主办单位：重庆市卫生信息中心
- 国际刊号：1673-4130
- 国内刊号：50-1176/R
- 出版周期：半月刊
期刊荣誉：2005年荣获卫生部首届卫生医药优秀期刊三等奖期刊收录：上海图书馆馆藏, 剑桥科学文摘, 哥白尼索引(波兰), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 万方收录(中), CA 化学文摘(美), 维普收录(中)
DNA-pool全基因组高通量重测序分析原发性高血压单核苷酸多态性变异
崔文博；刘银河；周义文
关键词：原发性高血压, 全基因组重排序, 单核苷酸多态性变异, DNA-pool
摘要：目的 利用DNA-pool技术对原发性高血压患者进行测序,探索中国原发性高血压患者单核苷酸多态性变异(SNP)情况.方法 连续收集2014年3月至2014年6月深圳市孙逸仙心血管医院的高血压门诊患者100例.将基因组DNA片段化处理至400~800 bp进行建库测序,将测序结果与NCBI(National Center of Biotechnology Information)人类基因库hg19进行比对.结果 共生成120.8 Gb原始序列数据,测序深度约为36.13倍,覆盖率达到了99.88%.通过生物信息学分析共检测到4 305 668个SNP点,其中 C:G→T:A 的变异类型多,达到12 314个变异位点.结论 研究验证了使用DNA-pool的全基因组重排序的方法.研究所得数据也对中国原发性高血压的基因型数据库进行了补充,对未来原发性高血压基因研究提供了一定的帮助.
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