期刊简介
《国际检验医学杂志》创刊于1980年，原名《国外医学临床生物化学与检验学分册》，（ISSN 1673-4130 CN 50-1176/R），现由重庆市卫生局主管，重庆市卫生信息中心主办。2011年4月起改为半月刊，邮发代号国内78－26、国外M 6575。本刊辟有专家述评、专题、论著、临床检验研究、基础实验研究、硕博论坛、综述、调查报告、检验技术与方法、经验交流、质控与标规、仪器使用与排障、检验试剂评价、医学检验教育、检验科与实验室管理、个案与短篇等栏目。专题的稿件主要为约稿。
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首页>国际检验医学杂志
- 杂志名称：国际检验医学杂志
- 主管单位：重庆市卫生局
- 主办单位：重庆市卫生信息中心
- 国际刊号：1673-4130
- 国内刊号：50-1176/R
- 出版周期：半月刊
期刊荣誉：2005年荣获卫生部首届卫生医药优秀期刊三等奖期刊收录：上海图书馆馆藏, 剑桥科学文摘, 哥白尼索引(波兰), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 万方收录(中), CA 化学文摘(美), 维普收录(中)
胎儿无创染色体非整倍体基因检测应用于产前诊断的临床研究
罗俭权；赵立忠；吕镜雄；李树平；陈春梅
关键词：染色体病, 临床症状, 无创检测技术, 产前诊断
摘要：目的 研究无创染色体非整倍体基因检测技术(NIPT)在产前诊断中的应用.方法 选择2014年2月至2015年9月来该院诊断中心就诊的360例孕妇(高龄、唐氏生化筛查中等风险及高风险孕妇),采取高通量大规模平行测序方法行NIPT检测.评估NIPT对染色体非整倍体检测的特异性与敏感性.结果 360例NIPT检测孕妇中,5例显示性染色体异常,B超与核型检查结果均正常.NIPT检测结果提示27例18-三体、21-三体高风险的孕妇全部经核型确诊.结论 无创染色体非整倍体基因检测技术对18-三体、21-三体综合征具有较高的特异性、敏感性,值得推广应用.
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