期刊简介
《国际检验医学杂志》创刊于1980年，原名《国外医学临床生物化学与检验学分册》，（ISSN 1673-4130 CN 50-1176/R），现由重庆市卫生局主管，重庆市卫生信息中心主办。2011年4月起改为半月刊，邮发代号国内78－26、国外M 6575。本刊辟有专家述评、专题、论著、临床检验研究、基础实验研究、硕博论坛、综述、调查报告、检验技术与方法、经验交流、质控与标规、仪器使用与排障、检验试剂评价、医学检验教育、检验科与实验室管理、个案与短篇等栏目。专题的稿件主要为约稿。
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首页>国际检验医学杂志
- 杂志名称：国际检验医学杂志
- 主管单位：重庆市卫生局
- 主办单位：重庆市卫生信息中心
- 国际刊号：1673-4130
- 国内刊号：50-1176/R
- 出版周期：半月刊
期刊荣誉：2005年荣获卫生部首届卫生医药优秀期刊三等奖期刊收录：上海图书馆馆藏, 剑桥科学文摘, 哥白尼索引(波兰), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 万方收录(中), CA 化学文摘(美), 维普收录(中)
102例罕见珠蛋白生成障碍性贫血基因突变测序分析
靳旺杰；李莉艳；钟梅；宋兰林；阚文宏
关键词：罕见地贫, 测序, 基因突变
摘要：目的 通过对α及β-珠蛋白基因测序分析发现罕见珠蛋白生成障碍性贫血(简称地贫)基因突变,了解罕见突变的出现频率,丰富中国人群地贫基因突变谱.方法 采用一代测序对表型与基因型不符的患者进行α或β-珠蛋白基因编码区序列分析.结果 通过测序发现102例罕见地贫基因突变,其中β-地贫79例,共35种突变类型;α-地贫23例,共11种突变类型.结论 地贫基因测序可以发现罕见突变基因,明确患者的基因型,为罕见地贫家系产前诊断提供重要支持,降低漏检率,降低重型地贫患儿出生率.
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