期刊简介
《国际检验医学杂志》创刊于1980年，原名《国外医学临床生物化学与检验学分册》，（ISSN 1673-4130 CN 50-1176/R），现由重庆市卫生局主管，重庆市卫生信息中心主办。2011年4月起改为半月刊，邮发代号国内78－26、国外M 6575。本刊辟有专家述评、专题、论著、临床检验研究、基础实验研究、硕博论坛、综述、调查报告、检验技术与方法、经验交流、质控与标规、仪器使用与排障、检验试剂评价、医学检验教育、检验科与实验室管理、个案与短篇等栏目。专题的稿件主要为约稿。
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首页>国际检验医学杂志
- 杂志名称：国际检验医学杂志
- 主管单位：重庆市卫生局
- 主办单位：重庆市卫生信息中心
- 国际刊号：1673-4130
- 国内刊号：50-1176/R
- 出版周期：半月刊
期刊荣誉：2005年荣获卫生部首届卫生医药优秀期刊三等奖期刊收录：上海图书馆馆藏, 剑桥科学文摘, 哥白尼索引(波兰), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 万方收录(中), CA 化学文摘(美), 维普收录(中)
2166例婴幼儿先天性耳聋基因检测结果分析
聂俊玮；李佩佩；谭满胜
关键词：先天性耳聋, 基因检测, 突变类型
摘要：目的 探讨婴幼儿先天性耳聋基因的突变类型及分布特征,为先天性耳聋的遗传咨询及产前诊断提供参考依据.方法 将2016年1月至2017年5月在该院出生的2 166例新生儿作为研究对象,采用PCR-RDB法检测4个基因16个位点.结果 2 166例新生儿基因检测共发现79例基因携带者,检出率为3.65%,其中GJB2、SLC26A4、GJB3、12S rRNA基因突变检出例数分别为37(1.71%)、28(1.29%)、8(0.37%)、6(0.28%)例.结论 该地区以GJB2基因突变和SLC26A4基因突变类型为主,基因检测可有效检出婴幼儿先天性耳聋,建议在条件许可的情况下将其作为产前先天性耳聋的辅助筛查手段.
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