期刊简介
《国际检验医学杂志》创刊于1980年，原名《国外医学临床生物化学与检验学分册》，（ISSN 1673-4130 CN 50-1176/R），现由重庆市卫生局主管，重庆市卫生信息中心主办。2011年4月起改为半月刊，邮发代号国内78－26、国外M 6575。本刊辟有专家述评、专题、论著、临床检验研究、基础实验研究、硕博论坛、综述、调查报告、检验技术与方法、经验交流、质控与标规、仪器使用与排障、检验试剂评价、医学检验教育、检验科与实验室管理、个案与短篇等栏目。专题的稿件主要为约稿。
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首页>国际检验医学杂志
- 杂志名称：国际检验医学杂志
- 主管单位：重庆市卫生局
- 主办单位：重庆市卫生信息中心
- 国际刊号：1673-4130
- 国内刊号：50-1176/R
- 出版周期：半月刊
期刊荣誉：2005年荣获卫生部首届卫生医药优秀期刊三等奖期刊收录：上海图书馆馆藏, 剑桥科学文摘, 哥白尼索引(波兰), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 万方收录(中), CA 化学文摘(美), 维普收录(中)
东莞地区珠蛋白生成障碍性贫血筛查及基因谱分析
邵锦欢；肖翔；张达秀；钟阳青
关键词：珠蛋白生成障碍性贫血, 基因谱, 流行病学调查
摘要：目的：了解东莞地区珠蛋白生成障碍性贫血（简称地贫）的发生率及基因谱特征。方法收集2014年6月至2015年5月来该院就诊的门诊／住院患者的血液，根据血常规、电泳结果筛查疑似病例，再进行Gap‐PCR和反向斑点杂交法（RBD）确诊地贫类型。结果7845例样本中疑似病例1132例，疑似病例中检出α和β地贫共662例，地贫基因总携带率为8．44％（662／7845）。其中α‐地贫412例，占5．25％，常见的为αα／‐‐SEA、‐α3．7／αα两型分别占α‐地贫的61．17％和17．48％，还检测出1例HKαα／‐‐SEA混合型；β‐地贫250例占3．19％，常见的为βCD41‐42／βN、βIVS‐Ⅱ‐654／βN、βCD17／βN这3型分别占β‐地贫基因型的37．6％、23．2％和16．0％；α‐地贫复合β‐地贫12例占0．18％。结论广东省东莞市为地贫高发地区，应该加强婚前检查、遗传咨询，减少地贫患儿的出生率，提高人口素质。
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