期刊简介
《国际检验医学杂志》创刊于1980年，原名《国外医学临床生物化学与检验学分册》，（ISSN 1673-4130 CN 50-1176/R），现由重庆市卫生局主管，重庆市卫生信息中心主办。2011年4月起改为半月刊，邮发代号国内78－26、国外M 6575。本刊辟有专家述评、专题、论著、临床检验研究、基础实验研究、硕博论坛、综述、调查报告、检验技术与方法、经验交流、质控与标规、仪器使用与排障、检验试剂评价、医学检验教育、检验科与实验室管理、个案与短篇等栏目。专题的稿件主要为约稿。
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首页>国际检验医学杂志
- 杂志名称：国际检验医学杂志
- 主管单位：重庆市卫生局
- 主办单位：重庆市卫生信息中心
- 国际刊号：1673-4130
- 国内刊号：50-1176/R
- 出版周期：半月刊
期刊荣誉：2005年荣获卫生部首届卫生医药优秀期刊三等奖期刊收录：上海图书馆馆藏, 剑桥科学文摘, 哥白尼索引(波兰), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 万方收录(中), CA 化学文摘(美), 维普收录(中)
家族性甲状腺功能亢进症合并高胆固醇血症家系LDLR基因突变筛查探析
柴晓文；刘旭峰
关键词：家族性甲状腺功能亢进症, 高胆固醇血症, LDLR基因, 基因检测
摘要：目的 筛查并分析家族性甲状腺功能亢进症合并高胆固醇血症LDLR基因突变情况.方法 抽取患者及其家属的外周血DNA,行PCR核酸扩增,并行LDLR基因以及载脂蛋白B100(ApoB100)基因测序分析.结果 该家系3例患者呈常染色体显性遗传,存在LDLR基因突变,无ApoB100基因突变.结论 LDLR基因第13外显子核苷酸序列的第1 864位G变为T,发生碱基置换,导致天冬氨酸变为酪氨酸,是家族性甲状腺功能亢进症合并高胆固醇血症的基因突变的主要类型,该家族性疾病的发生与ApoB100基因无相关性.
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