期刊简介
《国际检验医学杂志》创刊于1980年，原名《国外医学临床生物化学与检验学分册》，（ISSN 1673-4130 CN 50-1176/R），现由重庆市卫生局主管，重庆市卫生信息中心主办。2011年4月起改为半月刊，邮发代号国内78－26、国外M 6575。本刊辟有专家述评、专题、论著、临床检验研究、基础实验研究、硕博论坛、综述、调查报告、检验技术与方法、经验交流、质控与标规、仪器使用与排障、检验试剂评价、医学检验教育、检验科与实验室管理、个案与短篇等栏目。专题的稿件主要为约稿。
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首页>国际检验医学杂志
- 杂志名称：国际检验医学杂志
- 主管单位：重庆市卫生局
- 主办单位：重庆市卫生信息中心
- 国际刊号：1673-4130
- 国内刊号：50-1176/R
- 出版周期：半月刊
期刊荣誉：2005年荣获卫生部首届卫生医药优秀期刊三等奖期刊收录：上海图书馆馆藏, 剑桥科学文摘, 哥白尼索引(波兰), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 万方收录(中), CA 化学文摘(美), 维普收录(中)
BestSeqTM技术在进行性肌营养不良症基因突变检测中的应用
李宗杰；宫璀璀；金星星；代稳
关键词：进行性肌营养不良, 基因检测, 微小突变
摘要：目的：应用BestSeqTM新一代致病基因检测技术对进行性肌营养不良患者进行基因检测，验证该方法的敏感度和特异性。方法应用BestSeqTM新一代致病基因检测技术，对2例肢带型肌营养不良患者、6例杜氏肌营养不良患者进行基因测序，对发现的点突变应用Sanger测序进行验证。结果研究完成了上述8例患者的基因检测，共检测出大片段缺失变异2个，微小突变10个，其中8个微小突变为首次发现的新突变，经Sanger测序验证。结论 BestSeqTM新一代致病基因检测利用高密度叠瓦式探针及多重标签技术大大提高了检测效率，具有很好的临床应用前景。
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