期刊简介
《国际检验医学杂志》创刊于1980年，原名《国外医学临床生物化学与检验学分册》，（ISSN 1673-4130 CN 50-1176/R），现由重庆市卫生局主管，重庆市卫生信息中心主办。2011年4月起改为半月刊，邮发代号国内78－26、国外M 6575。本刊辟有专家述评、专题、论著、临床检验研究、基础实验研究、硕博论坛、综述、调查报告、检验技术与方法、经验交流、质控与标规、仪器使用与排障、检验试剂评价、医学检验教育、检验科与实验室管理、个案与短篇等栏目。专题的稿件主要为约稿。
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首页>国际检验医学杂志
- 杂志名称：国际检验医学杂志
- 主管单位：重庆市卫生局
- 主办单位：重庆市卫生信息中心
- 国际刊号：1673-4130
- 国内刊号：50-1176/R
- 出版周期：半月刊
期刊荣誉：2005年荣获卫生部首届卫生医药优秀期刊三等奖期刊收录：上海图书馆馆藏, 剑桥科学文摘, 哥白尼索引(波兰), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 万方收录(中), CA 化学文摘(美), 维普收录(中)
莆田市191例珠蛋白生成障碍性贫血基因型研究
俞柳敏；林华；张秋燕；张艳艳；陈元星
关键词：珠蛋白生成障碍性贫血, 基因分型, 基因诊断
摘要：目的：了解莆田市珠蛋白生成障碍性贫血基因分布情况。方法采用PCR结合基因芯片技术检测405例珠蛋白生成障碍性贫血疑似携带者。结果在405例疑似珠蛋白生成障碍性贫血携带者中确诊191例，其中α珠蛋白生成障碍性贫血114例，β珠蛋白生成障碍性贫血74 例，αβ复合珠蛋白生成障碍性贫血3例。3种常见的α珠蛋白生成障碍性贫血基因型是‐‐SEA、‐α3．7、‐α4．2，突变频率分别是72．8％、15．8％、2．6％。常见的β珠蛋白生成障碍性贫血基因型是 IVS‐Ⅱ‐654／N、CD41‐42／N和CD17／N ，突变频率分别是54％、21．6％和13．5％。检测还发现了5种复合型珠蛋白生成障碍性贫血基因。结论该次研究阐明莆田市珠蛋白生成障碍性贫血基因型和分布情况，为莆田市开展珠蛋白生成障碍性贫血遗传咨询和产前诊断提供依据。
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