期刊简介
《国际检验医学杂志》创刊于1980年,原名《国外医学临床生物化学与检验学分册》,(ISSN 1673-4130 CN 50-1176/R),现由重庆市卫生局主管,重庆市卫生信息中心主办。2011年4月起改为半月刊,邮发代号国内78-26、国外M 6575。本刊辟有专家述评、专题、论著、临床检验研究、基础实验研究、硕博论坛、综述、调查报告、检验技术与方法、经验交流、质控与标规、仪器使用与排障、检验试剂评价、医学检验教育、检验科与实验室管理、个案与短篇等栏目。专题的稿件主要为约稿。
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- 杂志名称:国际检验医学杂志
- 主管单位:重庆市卫生局
- 主办单位:重庆市卫生信息中心
- 国际刊号:1673-4130
- 国内刊号:50-1176/R
- 出版周期:半月刊
期刊荣誉:2005年荣获卫生部首届卫生医药优秀期刊三等奖期刊收录:上海图书馆馆藏, 剑桥科学文摘, 哥白尼索引(波兰), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 万方收录(中), CA 化学文摘(美), 维普收录(中)
葡萄糖激酶基因3个标签单核苷酸多态性位点与2型糖尿病的相关性研究
张秀明;孙各琴;罗楚君;李晶晶;韩慧;陈琼
关键词:2型糖尿病, 基因, 葡萄糖激酶, 多态性, 单核苷酸
摘要:目的:探讨葡萄糖激酶(GCK)基因3个标签单核苷酸多态性(tagSNPs)位点 rs2971672、rs2268573、rs2300587与2型糖尿病的关系。方法选取2013年8月至2014年12月在中山大学附属中山医院住院的中国南方汉族2型糖尿病患者499例(2型糖尿病组),同时选择同期在该院康体保健中心体检的汉族健康人499例作为对照组,对GCK基因的3个tagSNPs位点采用改良多重高温连接酶检测反应技术(iM LDR)进行基因分型,应用 Hardy‐Weinberg平衡规律检测标本代表性,采用χ2检验、Logistic回归分析比较2型糖尿病组和对照组基因型和等位基因频率的差异,并在加性、显性和隐性3种遗传模型下对各SNP位点进行相关性分析。应用Haploview软件构建GCK基因3个tagSNPs位点的单体型,分析是否存在连锁不平衡(LD)及不同的GCK单体型与2型糖尿病易感性的关系。结果 rs2268573、rs2300587的基因型(χ2=3.361、2.076,均 P>0.05)和等位基因频率(χ2=0.222、1.980,均 P>0.05)在2型糖尿病组和对照组之间差异均无统计学意义。rs2971672的基因型(χ2=6.896,P<0.01)和等位基因分布(χ2=4.708,P<0.05)在2型糖尿病组和对照组之间差异有统计学意义。在显性遗传模式下以及在加性遗传模式下,rs2971672的基因型分布在2型糖尿病组和对照组之间的差异有统计学意义(显性遗传模式下 OR=1.74,95% C I:1.17~2.57,P<0.01;加性遗传模式下 OR=1.51,95% CI:1.06~2.14,P<0.05)。GCK 基因3个位点中的 rs2971672和rs2300587有一个LD域,其中TC、TA、CA3种主要单体型,单体型 TA和CA 均降低个体患2型糖尿病的风险,OR值分别为0.81(95% CI:0.66~1.00,P<0.05)和0.78(95% CI:0.62~0.98,P<0.05)。结论在汉族人群中,GCK基因区域的rs2971672位点与糖尿病遗传易感性密切相关,而rs2268573、rs2300587位点与糖尿病遗传易感性无明确相关性。rs2971672和 rs2300587的LD域单体型TA和CA均降低个体患2型糖尿病的风险。
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