期刊简介
《国际检验医学杂志》创刊于1980年，原名《国外医学临床生物化学与检验学分册》，（ISSN 1673-4130 CN 50-1176/R），现由重庆市卫生局主管，重庆市卫生信息中心主办。2011年4月起改为半月刊，邮发代号国内78－26、国外M 6575。本刊辟有专家述评、专题、论著、临床检验研究、基础实验研究、硕博论坛、综述、调查报告、检验技术与方法、经验交流、质控与标规、仪器使用与排障、检验试剂评价、医学检验教育、检验科与实验室管理、个案与短篇等栏目。专题的稿件主要为约稿。
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首页>国际检验医学杂志
- 杂志名称：国际检验医学杂志
- 主管单位：重庆市卫生局
- 主办单位：重庆市卫生信息中心
- 国际刊号：1673-4130
- 国内刊号：50-1176/R
- 出版周期：半月刊
期刊荣誉：2005年荣获卫生部首届卫生医药优秀期刊三等奖期刊收录：上海图书馆馆藏, 剑桥科学文摘, 哥白尼索引(波兰), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 万方收录(中), CA 化学文摘(美), 维普收录(中)
血液学分析联合基因诊断在地中海贫血产前诊断中的应用
吴杰；曾海燕
关键词：基因诊断, 地中海贫血, 产前诊断
摘要：目的：评估血液学分析联合基因诊断在地中海贫血（简称地贫）产前诊断中的应用价值。方法2010年7月至2013年4月该院2368例产妇在产前诊断中心进行地贫产前诊断，血液学筛查阳性的产妇进行基因诊断。结果经血液学分析结果显示，血红蛋白 A2（HbA2）异常产妇124例，将异常产妇的血液学结果与其余健康产妇结果比较差异有统计学意义（P ＜0．01）；124例血液学表型阳性孕妇中，夫妻同基因型16例，这16例孕妇中15例孕妇行地贫产前诊断，7例为α基因型，2例为β基因型， 6例正常基因型；另外这15例孕妇中有3例为重度地贫胎儿，包括 2例α地贫（--SEA／--SEA 基因型）、1例β地贫（41-42／IVS-Ⅱ-654基因型），均告知患者后终止妊娠。结论血液学分析结合基因诊断对构建完善的地贫产前检查与产前诊断干预模式有重要作用，值得推广应用。
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