期刊简介

               《国际检验医学杂志》创刊于1980年,原名《国外医学临床生物化学与检验学分册》,(ISSN 1673-4130  CN 50-1176/R),现由重庆市卫生局主管,重庆市卫生信息中心主办。2011年4月起改为半月刊,邮发代号国内78-26、国外M 6575。本刊辟有专家述评、专题、论著、临床检验研究、基础实验研究、硕博论坛、综述、调查报告、检验技术与方法、经验交流、质控与标规、仪器使用与排障、检验试剂评价、医学检验教育、检验科与实验室管理、个案与短篇等栏目。专题的稿件主要为约稿。                

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  • 杂志名称:国际检验医学杂志
  • 主管单位:重庆市卫生局
  • 主办单位:重庆市卫生信息中心
  • 国际刊号:1673-4130
  • 国内刊号:50-1176/R
  • 出版周期:半月刊
期刊荣誉:2005年荣获卫生部首届卫生医药优秀期刊三等奖期刊收录:上海图书馆馆藏, 剑桥科学文摘, 哥白尼索引(波兰), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 万方收录(中), CA 化学文摘(美), 维普收录(中)
国际检验医学杂志2015年第06期

高效液相色谱法及串联质谱法在苯丙酮尿症筛查诊断中的应用

张瑞;周铁成;郝晓柯;岳乔红

关键词:苯丙氨酸, 酪氨酸, 苯丙酮尿症
摘要:目的:考查了高效液相色谱(HPLC)法和串联质谱(MS/MS)法在遗传代谢性疾病苯丙酮尿症(PKU )筛查中的应用及意义。方法利用 MS/MS 法和 HPLC 法分别分析了1860例出生3 d 至11岁儿童的干血滤纸片及全血标本中苯丙氨酸(Phe)、酪氨酸(Tyr)浓度及其比值。结果 MS/MS 法和 HPLC 法 Phe 线性范围为26.02~101.11μmol/L 和32.04~132.50μmol/L ,Tyr 线性范围为41.50~253.07μmol/L 和32.85~111.50μmol/L ,平均回收率 Phe 为97.36%和98.43%,Tyr 为96.71%和98.99%,批内 CV Phe 为4 .31% 和3.97%,Tyr 为4 .09%和4.01%,批间 CV Phe 为5.73%和4.58%,Tyr 为 6.01%和5.24%。结论两种方法均能灵敏,特异的测定血中 Phe 和 Tyr 浓度,满足对 PKU 筛查及诊断的需要。