期刊简介
《国际检验医学杂志》创刊于1980年，原名《国外医学临床生物化学与检验学分册》，（ISSN 1673-4130 CN 50-1176/R），现由重庆市卫生局主管，重庆市卫生信息中心主办。2011年4月起改为半月刊，邮发代号国内78－26、国外M 6575。本刊辟有专家述评、专题、论著、临床检验研究、基础实验研究、硕博论坛、综述、调查报告、检验技术与方法、经验交流、质控与标规、仪器使用与排障、检验试剂评价、医学检验教育、检验科与实验室管理、个案与短篇等栏目。专题的稿件主要为约稿。
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首页>国际检验医学杂志
- 杂志名称：国际检验医学杂志
- 主管单位：重庆市卫生局
- 主办单位：重庆市卫生信息中心
- 国际刊号：1673-4130
- 国内刊号：50-1176/R
- 出版周期：半月刊
期刊荣誉：2005年荣获卫生部首届卫生医药优秀期刊三等奖期刊收录：上海图书馆馆藏, 剑桥科学文摘, 哥白尼索引(波兰), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 万方收录(中), CA 化学文摘(美), 维普收录(中)
渝东北区地中海贫血常见基因类型的调查研究
李良琼；熊见；王长本；周正；陈丙龙
关键词：地中海贫血, 基因突变, 反向斑点杂交
摘要：目的：了解渝东北区人群地中海贫血（简称地贫）基因携带率、基因突变类型及分布特征。方法对2013年1～12月来该院就诊及体检共计28633例样本进行红细胞参数及血红蛋白电泳过筛，表型阳性的标本再用 Gap‐PCR 和反向斑点杂交（RDB）基因检测方法确诊地贫类型。结果28633例样本中，检出α和β地贫共1358例，地贫总携带率为4．74％。其中589例（2．06％）α地贫以αα／‐‐SEA （1．38％）型常见，其次为‐αα／‐α3．7（0．37％） 和 αα／‐α4．2（0．20％） ；741例（2．59％）β地贫中检出14种基因突变类型，以 CD41‐42（1．27％）型构成比高，其次为 IVS‐2‐654（0．69％）和 CD17（0．30％） ；α地贫复合 β地贫双重杂合子28例。结论渝东北区是地贫发生率较高且遗传较复杂的地区，该研究为该区预防地贫、遗传咨询、诊断等提供了参考借鉴资料。
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