期刊简介
《国际检验医学杂志》创刊于1980年，原名《国外医学临床生物化学与检验学分册》，（ISSN 1673-4130 CN 50-1176/R），现由重庆市卫生局主管，重庆市卫生信息中心主办。2011年4月起改为半月刊，邮发代号国内78－26、国外M 6575。本刊辟有专家述评、专题、论著、临床检验研究、基础实验研究、硕博论坛、综述、调查报告、检验技术与方法、经验交流、质控与标规、仪器使用与排障、检验试剂评价、医学检验教育、检验科与实验室管理、个案与短篇等栏目。专题的稿件主要为约稿。
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首页>国际检验医学杂志
- 杂志名称：国际检验医学杂志
- 主管单位：重庆市卫生局
- 主办单位：重庆市卫生信息中心
- 国际刊号：1673-4130
- 国内刊号：50-1176/R
- 出版周期：半月刊
期刊荣誉：2005年荣获卫生部首届卫生医药优秀期刊三等奖期刊收录：上海图书馆馆藏, 剑桥科学文摘, 哥白尼索引(波兰), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 万方收录(中), CA 化学文摘(美), 维普收录(中)
1674例新生儿耳聋基因筛查结果分析
黄美琼；葛晶晶；张广清；刘冬霞
关键词：新生儿, 耳聋基因, 听力筛查
摘要：目的：分析新生儿耳聋易感基因分子流行病学特征。方法对1674例新生儿进行听力及耳聋易感基因筛查，分析其流行病学特征。结果1674例新生儿中，检出耳聋易感基因异常37例，其中176 del 16突变2例，299 del A T杂合突变5例，235 del C突变16例，IVS7‐2A＞G杂合突变9例，2168A＞G突变1例，538C＞ T 杂合突变2例，1494C＞ T 突变2例，阳性率为2．21％。结论听力筛查联合耳聋易感基因筛查能够从分子水平发现有可能存在听力损伤的新生儿，为早期发现、预测耳聋的发生及制定干预措施提供了有利的参考。
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