期刊简介

               《国际检验医学杂志》创刊于1980年,原名《国外医学临床生物化学与检验学分册》,(ISSN 1673-4130  CN 50-1176/R),现由重庆市卫生局主管,重庆市卫生信息中心主办。2011年4月起改为半月刊,邮发代号国内78-26、国外M 6575。本刊辟有专家述评、专题、论著、临床检验研究、基础实验研究、硕博论坛、综述、调查报告、检验技术与方法、经验交流、质控与标规、仪器使用与排障、检验试剂评价、医学检验教育、检验科与实验室管理、个案与短篇等栏目。专题的稿件主要为约稿。                

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  • 杂志名称:国际检验医学杂志
  • 主管单位:重庆市卫生局
  • 主办单位:重庆市卫生信息中心
  • 国际刊号:1673-4130
  • 国内刊号:50-1176/R
  • 出版周期:半月刊
期刊荣誉:2005年荣获卫生部首届卫生医药优秀期刊三等奖期刊收录:上海图书馆馆藏, 剑桥科学文摘, 哥白尼索引(波兰), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 万方收录(中), CA 化学文摘(美), 维普收录(中)
国际检验医学杂志2015年第10期

应用MLPA技术分析非平衡性染色体结构异常

谢润桂;娄季武;刘彦慧;林洋洋

关键词:多重连接依赖探针扩增, 非平衡性染色体结构异常, 染色体, 核型
摘要:目的:探讨多重连接依赖探针扩增(MLPA)技术在非平衡性染色体结构异常诊断中的应用价值。方法采用染色体非整倍体及亚端粒区MLPA技术,检测6例核型分析诊断为非平衡性染色体结构异常的标本。结果6例病例经MLPA分析,均检出染色体相应区域探针信号异常,非平衡性染色体结构异常均涉及亚端粒区。结论 MLPA技术,特别是亚端粒MLPA技术在非平衡性染色体结构异常诊断中具有重要价值,可以为细胞遗传学诊断提供补充。