期刊简介

               《国际检验医学杂志》创刊于1980年,原名《国外医学临床生物化学与检验学分册》,(ISSN 1673-4130  CN 50-1176/R),现由重庆市卫生局主管,重庆市卫生信息中心主办。2011年4月起改为半月刊,邮发代号国内78-26、国外M 6575。本刊辟有专家述评、专题、论著、临床检验研究、基础实验研究、硕博论坛、综述、调查报告、检验技术与方法、经验交流、质控与标规、仪器使用与排障、检验试剂评价、医学检验教育、检验科与实验室管理、个案与短篇等栏目。专题的稿件主要为约稿。                

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  • 杂志名称:国际检验医学杂志
  • 主管单位:重庆市卫生局
  • 主办单位:重庆市卫生信息中心
  • 国际刊号:1673-4130
  • 国内刊号:50-1176/R
  • 出版周期:半月刊
期刊荣誉:2005年荣获卫生部首届卫生医药优秀期刊三等奖期刊收录:上海图书馆馆藏, 剑桥科学文摘, 哥白尼索引(波兰), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 万方收录(中), CA 化学文摘(美), 维普收录(中)
国际检验医学杂志2015年第12期

5p部分三体综合征的临床及细胞遗传学分析

张晓燕;谢润桂;魏顺娣;何晓旋;刘彦慧

关键词:5p部分三体, 核型分析, 精神发育迟缓
摘要:目的:探讨5p部分三体遗传物质增加与临床表现的关系。方法对患儿及其父母进行G显带分析,同时对已报道的5p部分三体进行临床表现总结。结果患儿核型46,XX ,der(6)t(5;6)(p13;q25) mat ,部分三体5p13→pter来自于平衡异位的母亲。结论5p部分三体的症状与特定染色体区域的基因表达有关。