期刊简介
《国际检验医学杂志》创刊于1980年，原名《国外医学临床生物化学与检验学分册》，（ISSN 1673-4130 CN 50-1176/R），现由重庆市卫生局主管，重庆市卫生信息中心主办。2011年4月起改为半月刊，邮发代号国内78－26、国外M 6575。本刊辟有专家述评、专题、论著、临床检验研究、基础实验研究、硕博论坛、综述、调查报告、检验技术与方法、经验交流、质控与标规、仪器使用与排障、检验试剂评价、医学检验教育、检验科与实验室管理、个案与短篇等栏目。专题的稿件主要为约稿。
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首页>国际检验医学杂志
- 杂志名称：国际检验医学杂志
- 主管单位：重庆市卫生局
- 主办单位：重庆市卫生信息中心
- 国际刊号：1673-4130
- 国内刊号：50-1176/R
- 出版周期：半月刊
期刊荣誉：2005年荣获卫生部首届卫生医药优秀期刊三等奖期刊收录：上海图书馆馆藏, 剑桥科学文摘, 哥白尼索引(波兰), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 万方收录(中), CA 化学文摘(美), 维普收录(中)
线粒体脑肌病相关的线粒体DNA 突变
陈怀(综述)；裘申忠(审校)
关键词：线粒体DNA, 线粒体脑肌病, 热点突变
摘要：线粒体DNA（mtDNA）或核DNA突变可造成线粒体结构形态或（和）功能发生异常，由此导致的以神经肌肉系统（脑和肌肉组织）受累为主的多系统疾病，称为线粒体脑肌病。m tD‐NA突变是导致神经肌肉系统发生病变的重要原因之一。早在上世纪70年代，有研究者在患有脑肌病儿童的肌肉组织中首次发现了线粒体形态的畸变和呼吸链功能的缺陷，提示线粒体功能异常可能与该疾病有关［1］。1988年，Holt等［2］首先报道了mtDNA大片段缺失导致慢性进行性眼外肌麻痹（CPEO）和Kearne‐Sayre综合征的病例；同年，Wallace等［3］发现了首个与Leber遗传性视神经病变（LHON）相关的ND4 G11778A突变。mtDNA突变导致的线粒体功能异常在神经肌肉系统疾病领域的重要作用逐渐引起人们的关注。目前，已发现两百余种mtDNA突变与线粒体脑肌病相关，突变类型包括点突变、缺失突变及重复突变等，且存在热点突变［4］。本文简要介绍了线粒体脑肌病相关的mtDNA热点突变及其分子致病机制。
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