期刊简介
《国际检验医学杂志》创刊于1980年，原名《国外医学临床生物化学与检验学分册》，（ISSN 1673-4130 CN 50-1176/R），现由重庆市卫生局主管，重庆市卫生信息中心主办。2011年4月起改为半月刊，邮发代号国内78－26、国外M 6575。本刊辟有专家述评、专题、论著、临床检验研究、基础实验研究、硕博论坛、综述、调查报告、检验技术与方法、经验交流、质控与标规、仪器使用与排障、检验试剂评价、医学检验教育、检验科与实验室管理、个案与短篇等栏目。专题的稿件主要为约稿。
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首页>国际检验医学杂志
- 杂志名称：国际检验医学杂志
- 主管单位：重庆市卫生局
- 主办单位：重庆市卫生信息中心
- 国际刊号：1673-4130
- 国内刊号：50-1176/R
- 出版周期：半月刊
期刊荣誉：2005年荣获卫生部首届卫生医药优秀期刊三等奖期刊收录：上海图书馆馆藏, 剑桥科学文摘, 哥白尼索引(波兰), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 万方收录(中), CA 化学文摘(美), 维普收录(中)
无创产前基因测序在胎儿染色体非整倍体基因检测中的临床应用
翁慧男；梁嘉颖；曾伟宏；汤惠霞；孙怡；马将军
关键词：无创产前基因检测, 染色体非整倍体综合征, 高通量测序
摘要：目的：探讨无创产前基因检测技术在胎儿染色体非整倍体疾病诊断中的检出效率及临床应用价值。方法回顾性分析2011年1月到2013年1月在广东省妇幼保健院就诊的孕妇,纳入标准为高龄妊娠,产前筛查高风险、B 超显示胎儿异常等要求无创产前基因检测的孕12周以上的孕妇1865例,通过母体外周血中胎儿游离 DNA,应用无创产前基因检测得出胎儿患染色体非整倍性疾病(21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征)的风险率。并对高风险胎儿采取羊水或脐血,再行细胞培养染色体核型分析以确定胎儿染色体核型,对低风险胎儿均随访至出生后。结果实施无创产前基因检测1865例,结果显示为高风险共21例,其中21-三体综合征高风险为14例,18-三体综合征高风险为5例,l3-三体综合征为2例。以羊水或脐血染色体核型分析的结果为金标准进行结果对照,检测出的14例21-三体综合征高风险中,13例确诊为21-三体综合征,另1例拒绝产前诊断,自行引产,无法确诊核型。检测出的5例18-三体综合征高风险经核型分析确诊为18-三体综合征,13-三体综合征无假阳性。所有低风险胎儿出生后的随访中没有发现假阴性。经统计分析胎儿无创产前基因检测21-三体综合征的敏感性为100%,准确性为92.9%。18-三体综合征和13-三体综合征的敏感性及准确性均为100%。结论无创产前胎儿非整倍体基因检测可提高产前诊断效率,其敏感性、准确性与染色体核型分析技术具有高度的一致性,能减少患儿的出生,快捷、安全、较介入性产前诊断易于接受,具有较高的临床实际应用价值。
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