期刊简介
《国际检验医学杂志》创刊于1980年，原名《国外医学临床生物化学与检验学分册》，（ISSN 1673-4130 CN 50-1176/R），现由重庆市卫生局主管，重庆市卫生信息中心主办。2011年4月起改为半月刊，邮发代号国内78－26、国外M 6575。本刊辟有专家述评、专题、论著、临床检验研究、基础实验研究、硕博论坛、综述、调查报告、检验技术与方法、经验交流、质控与标规、仪器使用与排障、检验试剂评价、医学检验教育、检验科与实验室管理、个案与短篇等栏目。专题的稿件主要为约稿。
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- 杂志名称：国际检验医学杂志
- 主管单位：重庆市卫生局
- 主办单位：重庆市卫生信息中心
- 国际刊号：1673-4130
- 国内刊号：50-1176/R
- 出版周期：半月刊
期刊荣誉：2005年荣获卫生部首届卫生医药优秀期刊三等奖期刊收录：上海图书馆馆藏, 剑桥科学文摘, 哥白尼索引(波兰), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 万方收录(中), CA 化学文摘(美), 维普收录(中)
尼曼-匹克病1例并文献复习
徐益恒；瞿晓媛；邰文琳；李劲榆
关键词：鞘磷脂酶, 胆固醇, 遗传性代谢病, 样细胞, 器官, 国内, 骨髓涂片, 代谢异常, 醇沉, 病理检查, 樱桃红, 细胞内, 外源性, 脾肿大, 临床分, 黄斑部, 眼底, 特征, 身体, 色斑
摘要：尼曼‐匹克病（N PD ）是鞘磷脂及胆固醇沉积于身体各器官的遗传性代谢病，以年幼儿童多发，具有肝、脾肿大，眼底黄斑部樱桃红色斑及骨髓涂片中大量泡沫样细胞等主要特征［1］。本病于1914年首先由 Niemann报告，1922年 Pick详细描述了病理检查所见，故而得名，此后国内外陆续有个例报道。国内临床分为A、B、C、D、E共5型，国外按病因分为Ⅰ型及Ⅱ型两大组，目前已肯定该病由于鞘磷脂酶或转运外源性胆固醇缺乏，造成病变细胞内鞘磷脂、胆固醇沉积，从而导致器官代谢异常［2］。骨髓中找到尼曼‐匹克细胞对确诊该病有重要价值，现报道1例病例如下。
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