期刊简介
《国际检验医学杂志》创刊于1980年，原名《国外医学临床生物化学与检验学分册》，（ISSN 1673-4130 CN 50-1176/R），现由重庆市卫生局主管，重庆市卫生信息中心主办。2011年4月起改为半月刊，邮发代号国内78－26、国外M 6575。本刊辟有专家述评、专题、论著、临床检验研究、基础实验研究、硕博论坛、综述、调查报告、检验技术与方法、经验交流、质控与标规、仪器使用与排障、检验试剂评价、医学检验教育、检验科与实验室管理、个案与短篇等栏目。专题的稿件主要为约稿。
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首页>国际检验医学杂志
- 杂志名称：国际检验医学杂志
- 主管单位：重庆市卫生局
- 主办单位：重庆市卫生信息中心
- 国际刊号：1673-4130
- 国内刊号：50-1176/R
- 出版周期：半月刊
期刊荣誉：2005年荣获卫生部首届卫生医药优秀期刊三等奖期刊收录：上海图书馆馆藏, 剑桥科学文摘, 哥白尼索引(波兰), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 万方收录(中), CA 化学文摘(美), 维普收录(中)
甘肃省56万例新生儿苯丙酮尿症筛查结果分析
王兴；郝胜菊；陈丕亮；冯暄；闫有圣
关键词：新生儿疾病筛查, 苯丙酮尿症, 荧光定量法, 甘肃
摘要：目的：回顾性分析甘肃省567691例新生儿苯丙酮尿症筛查结果，了解甘肃省新生儿苯丙酮尿症（PK U ）的发病情况，为甘肃省PK U的防治提供基础数据。方法标本为甘肃省新生儿筛查中心于2009～2014年收集的567691例新生儿足跟血滤纸干血斑样品，用荧光定量法检测苯丙氨酸水平，并采用尿碟呤谱分析及苯丙氨酸羟化酶（PA H ）基因突变检测进行鉴别诊断。结果在567691例新生儿中，确诊PK U患儿166例；总体检出率为1／3420，其中经典PK U 119例（71．7％），中等型PK U 33例（19．9％），轻型PK U 14例（8．4％）。结论甘肃省PK U发病率远高于全国平均发病水平，以经典型PK U 发病为主，应成为PK U重点防治地区。
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