期刊简介
《国际检验医学杂志》创刊于1980年，原名《国外医学临床生物化学与检验学分册》，（ISSN 1673-4130 CN 50-1176/R），现由重庆市卫生局主管，重庆市卫生信息中心主办。2011年4月起改为半月刊，邮发代号国内78－26、国外M 6575。本刊辟有专家述评、专题、论著、临床检验研究、基础实验研究、硕博论坛、综述、调查报告、检验技术与方法、经验交流、质控与标规、仪器使用与排障、检验试剂评价、医学检验教育、检验科与实验室管理、个案与短篇等栏目。专题的稿件主要为约稿。
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首页>国际检验医学杂志
- 杂志名称：国际检验医学杂志
- 主管单位：重庆市卫生局
- 主办单位：重庆市卫生信息中心
- 国际刊号：1673-4130
- 国内刊号：50-1176/R
- 出版周期：半月刊
期刊荣誉：2005年荣获卫生部首届卫生医药优秀期刊三等奖期刊收录：上海图书馆馆藏, 剑桥科学文摘, 哥白尼索引(波兰), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 万方收录(中), CA 化学文摘(美), 维普收录(中)
应用aCGH技术检测额外小标记染色
马聪；占杰；马梦亚；夏炎枝
关键词：微阵列比较基因组杂交技术, 额外小标记染色体, 产前诊断
摘要：目的：探讨联合运用核型分析和微阵列比较基因组杂交（aCGH）技术在检测胎儿额外小标记染色体致病性中的临床价值。方法通过染色体G显带技术进行胎儿羊水细胞核型分析，对诊断出的1例胎儿携带小标记染色体（染色体核型为47，XY，＋Mar）标本进行aCGH分析，通过全基因组高分辨率扫描确定小标记染色体的大小及具体来源区域。结果aCGH分析结果显示该胎儿染色体在15q11．1-q11．2区带存在2．03Mb的重复。结论aCGH技术能够在基因组水平上确定额外小标记染色体的来源和具体区域范围，结合传统的核型分析技术，可以为判断标记染色体的遗传学效应和产前诊断提供帮助。
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