期刊简介
《国际检验医学杂志》创刊于1980年，原名《国外医学临床生物化学与检验学分册》，（ISSN 1673-4130 CN 50-1176/R），现由重庆市卫生局主管，重庆市卫生信息中心主办。2011年4月起改为半月刊，邮发代号国内78－26、国外M 6575。本刊辟有专家述评、专题、论著、临床检验研究、基础实验研究、硕博论坛、综述、调查报告、检验技术与方法、经验交流、质控与标规、仪器使用与排障、检验试剂评价、医学检验教育、检验科与实验室管理、个案与短篇等栏目。专题的稿件主要为约稿。
往期目录
-
2000
-
2001
-
2002
-
2003
-
2004
-
2005
-
2006
-
2007
-
2008
-
2009
-
2010
-
2011
-
2012
-
2013
-
2014
-
2015
-
2016
-
2017
-
2018
-
2019
首页>国际检验医学杂志
- 杂志名称：国际检验医学杂志
- 主管单位：重庆市卫生局
- 主办单位：重庆市卫生信息中心
- 国际刊号：1673-4130
- 国内刊号：50-1176/R
- 出版周期：半月刊
期刊荣誉：2005年荣获卫生部首届卫生医药优秀期刊三等奖期刊收录：上海图书馆馆藏, 剑桥科学文摘, 哥白尼索引(波兰), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 万方收录(中), CA 化学文摘(美), 维普收录(中)
杜氏肌营养不良分子诊断技术的研究进展
王晶(综述)；贺勇(审校)
关键词：肌营养不良, 杜氏, 突变, 原位杂交, 荧光, 原位标记, 基因, dystrophin
摘要：杜氏肌营养不良（Duchenne muscular dystrophy ，DMD）是一种X连锁隐性遗传致死性神经肌肉系统疾病，发病率高，占男性活婴的1／3500。临床表现为全身骨骼肌萎缩，进行性无力和小腿腓肠肌假性肥大，走路呈鸭形步态，30％患儿有不同程度的智力障碍。一般3～5岁隐袭发病，9～12岁丧失站立和行走能力，多于20岁左右因心、肺功能衰竭而死亡［1］。现阶段对DMD尚无有效的治疗方法，控制DMD的发生主要在于防止患儿的出生，阻断缺陷基因的传递。因此，产前诊断及母体携带者筛查是预防DMD发生的有效手段［2］。目前，DMD 的分子诊断方法多样且各有优、缺点，本文就DMD分子诊断技术的研究进展做一综述。
友情链接