期刊简介
《国际检验医学杂志》创刊于1980年，原名《国外医学临床生物化学与检验学分册》，（ISSN 1673-4130 CN 50-1176/R），现由重庆市卫生局主管，重庆市卫生信息中心主办。2011年4月起改为半月刊，邮发代号国内78－26、国外M 6575。本刊辟有专家述评、专题、论著、临床检验研究、基础实验研究、硕博论坛、综述、调查报告、检验技术与方法、经验交流、质控与标规、仪器使用与排障、检验试剂评价、医学检验教育、检验科与实验室管理、个案与短篇等栏目。专题的稿件主要为约稿。
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首页>国际检验医学杂志
- 杂志名称：国际检验医学杂志
- 主管单位：重庆市卫生局
- 主办单位：重庆市卫生信息中心
- 国际刊号：1673-4130
- 国内刊号：50-1176/R
- 出版周期：半月刊
期刊荣誉：2005年荣获卫生部首届卫生医药优秀期刊三等奖期刊收录：上海图书馆馆藏, 剑桥科学文摘, 哥白尼索引(波兰), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 万方收录(中), CA 化学文摘(美), 维普收录(中)
先天性甲基丙二酸血症伴同型半胱氨酸血症1例
陈佳；管利荣；魏丽蓉；余静
关键词：先天性, 甲基丙二酸血症, 同型半胱氨酸血症, 钴胺素, 染色体隐性遗传病, 代谢缺陷, 多脏器功能损害, 酰辅酶, 有机酸血症, 现报道如下, 功能障碍, 脱氧腺苷, 酸碱失衡, 神经系统, 临床表现, 素合成, 病死率, 变位酶, 体内, 患者
摘要：甲基丙二酸血症（methylmalonic acidemia ，M M A ）是一种常见的有机酸血症，属于常染色体隐性遗传病，主要是由于甲基丙二酰辅酶A变位酶或其辅酶钴胺素代谢缺陷所致。钴胺素代谢缺陷可同时导致辅酶脱氧腺苷钴胺素、甲基钴胺素合成障碍，引起体内甲基丙二酸及同型半胱氨酸蓄积，故称为MMA伴同型半胱氨酸血症。主要临床表现为神经系统功能障碍、酸碱失衡及多脏器功能损害，并呈进行性加重趋势，重型患者病死率高［1］。本科于2012年5月收治1例，现报道如下。
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