期刊简介
《国际检验医学杂志》创刊于1980年，原名《国外医学临床生物化学与检验学分册》，（ISSN 1673-4130 CN 50-1176/R），现由重庆市卫生局主管，重庆市卫生信息中心主办。2011年4月起改为半月刊，邮发代号国内78－26、国外M 6575。本刊辟有专家述评、专题、论著、临床检验研究、基础实验研究、硕博论坛、综述、调查报告、检验技术与方法、经验交流、质控与标规、仪器使用与排障、检验试剂评价、医学检验教育、检验科与实验室管理、个案与短篇等栏目。专题的稿件主要为约稿。
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首页>国际检验医学杂志
- 杂志名称：国际检验医学杂志
- 主管单位：重庆市卫生局
- 主办单位：重庆市卫生信息中心
- 国际刊号：1673-4130
- 国内刊号：50-1176/R
- 出版周期：半月刊
期刊荣誉：2005年荣获卫生部首届卫生医药优秀期刊三等奖期刊收录：上海图书馆馆藏, 剑桥科学文摘, 哥白尼索引(波兰), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 万方收录(中), CA 化学文摘(美), 维普收录(中)
4657例深圳市盐田区户籍人口珠蛋白生成障碍性贫血基因分析
施培瑶；张松；邹汉良；梁汉彰；赵毅；金娴
关键词：珠蛋白生成障碍性贫血, 基因型, 携带率
摘要：目的：通过研究深圳市盐田区户籍人口珠蛋白生成障碍性贫血基因型及人群携带率，为开展深圳盐田区地中海贫血的遗传咨询、产前诊断和预防计划提供科学依据。方法抽取3 mL EDTA-K2抗凝血进行全血细胞分析，以平均红细胞体积（MCV）＜80 fL 作为初筛试验，初筛后可疑病例进行 DNA 提取后用于基因检测。其中α-地中海贫血基因检测使用4对 PCR 引物，在同一反应体系进行扩增，琼脂糖凝胶电泳鉴定，根据条带分析结果。β-地中海贫血基因型检测，采用 PCR 产物测序进行分析。结果初筛后可疑病例4657例全部进行基因检测，检出地中海贫血基因携带者510例，地中海贫血基因携带率10．95％；其中α-地中海贫血基因携带者389例，携带率8．35％，以α-3．7、α-4．2、α-SEA，为主；β-地中海贫血基因携带者121例，携带率2．59％，以 CD41/42、LVS-Ⅱ-654、box-28、CD17、CD71为主。结论盐田区户籍人口珠蛋白生成障碍性贫血基因携带率与省内其他地区基本接近，检测出的8种地中海贫血基因类型均为常见类型。
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