期刊简介
《国际检验医学杂志》创刊于1980年，原名《国外医学临床生物化学与检验学分册》，（ISSN 1673-4130 CN 50-1176/R），现由重庆市卫生局主管，重庆市卫生信息中心主办。2011年4月起改为半月刊，邮发代号国内78－26、国外M 6575。本刊辟有专家述评、专题、论著、临床检验研究、基础实验研究、硕博论坛、综述、调查报告、检验技术与方法、经验交流、质控与标规、仪器使用与排障、检验试剂评价、医学检验教育、检验科与实验室管理、个案与短篇等栏目。专题的稿件主要为约稿。
往期目录
-
2000
-
2001
-
2002
-
2003
-
2004
-
2005
-
2006
-
2007
-
2008
-
2009
-
2010
-
2011
-
2012
-
2013
-
2014
-
2015
-
2016
-
2017
-
2018
-
2019
首页>国际检验医学杂志
- 杂志名称：国际检验医学杂志
- 主管单位：重庆市卫生局
- 主办单位：重庆市卫生信息中心
- 国际刊号：1673-4130
- 国内刊号：50-1176/R
- 出版周期：半月刊
期刊荣誉：2005年荣获卫生部首届卫生医药优秀期刊三等奖期刊收录：上海图书馆馆藏, 剑桥科学文摘, 哥白尼索引(波兰), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 万方收录(中), CA 化学文摘(美), 维普收录(中)
东莞地区469例 G6PD 缺乏症基因突变类型分析
李文瑞；叶敏南；彭琪；黎四平；龙健灵；何月敬；程庆秋；曾小媚；陆小梅
关键词：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏, 基因突变, 分子流行病学
摘要：目的：了解东莞地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症的基因突变类型，为 G6PD 缺乏症的临床诊断及预防提供依据。方法收集进行 G6PD 酶活性筛查的患者资料，记录其 G6PD/6-磷酸葡萄糖酸脱氢酶（6PGD）比值结果，随机抽取469例表型阳性样本，通过反向斑点杂交（RDB）技术检测其基因突变类型。结果采用 G6PD/6PGD 比值法共检测16464例标本，检出阳性标本672例（G6PD/6PGD＜1．0），检出率为4．08％。随机抽取样本中，检出基因突变460例，检出率为98．1％，其中G1376T 突变173例、G1388A 突变141例、A95G 突变82例、G871A 突变60例、G392T 突变23例、C1024T 突变14例；还检出中国地区 G6PD 少见突变基因型 C1004T 突变6例、T517C 突变2例、C1360T 突变1例；同时检出 C1311T 多态性65例和双重杂合突变96例。结论东莞地区 G6PD 缺乏症发生率较高，G6PD 基因突变类型具有中国人群普遍代表性，又有该地区的异质性。
友情链接