期刊简介
《国际检验医学杂志》创刊于1980年，原名《国外医学临床生物化学与检验学分册》，（ISSN 1673-4130 CN 50-1176/R），现由重庆市卫生局主管，重庆市卫生信息中心主办。2011年4月起改为半月刊，邮发代号国内78－26、国外M 6575。本刊辟有专家述评、专题、论著、临床检验研究、基础实验研究、硕博论坛、综述、调查报告、检验技术与方法、经验交流、质控与标规、仪器使用与排障、检验试剂评价、医学检验教育、检验科与实验室管理、个案与短篇等栏目。专题的稿件主要为约稿。
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首页>国际检验医学杂志
- 杂志名称：国际检验医学杂志
- 主管单位：重庆市卫生局
- 主办单位：重庆市卫生信息中心
- 国际刊号：1673-4130
- 国内刊号：50-1176/R
- 出版周期：半月刊
期刊荣誉：2005年荣获卫生部首届卫生医药优秀期刊三等奖期刊收录：上海图书馆馆藏, 剑桥科学文摘, 哥白尼索引(波兰), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 万方收录(中), CA 化学文摘(美), 维普收录(中)
重庆地区地中海贫血基因突变类型分析
何建维；黄恒柳；张燕；段梦；邓少丽
关键词：地中海贫血, 基因分型, 聚合酶链反应, 膜杂交
摘要：目的：了解重庆地区地中海贫血患者基因突变类型及分布，以指导优生优育。方法采用聚合酶链式反应（PCR）和膜杂交术，进行α-地中海贫血和β-地中海贫血基因检测。结果2012年9月至2013年9月共检出349例地中海贫血患者，其中α-地中海贫血患者125例，α-地中海贫血患者的基因突变类型以缺失为主，缺失类型主要为东南亚型缺失--SEA/αα（占73．60％）和右侧缺失-3．7/αα（占19．20％）。检出β-地中海贫血患者211例，基因突变热点分别为CD17（A → T ）（29．38％）、CD41-42（-TCTT）（28．91％）、IVS-Ⅱ-654（C→T）（27．49％）。α-地中海贫血兼β-地中海贫血13例。结论了解重庆地区地中海贫血基因突变类型及分布可以为该地区地中海贫血的遗传咨询和临床诊疗提供有价值的信息。
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