期刊简介
《国际检验医学杂志》创刊于1980年，原名《国外医学临床生物化学与检验学分册》，（ISSN 1673-4130 CN 50-1176/R），现由重庆市卫生局主管，重庆市卫生信息中心主办。2011年4月起改为半月刊，邮发代号国内78－26、国外M 6575。本刊辟有专家述评、专题、论著、临床检验研究、基础实验研究、硕博论坛、综述、调查报告、检验技术与方法、经验交流、质控与标规、仪器使用与排障、检验试剂评价、医学检验教育、检验科与实验室管理、个案与短篇等栏目。专题的稿件主要为约稿。
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首页>国际检验医学杂志
- 杂志名称：国际检验医学杂志
- 主管单位：重庆市卫生局
- 主办单位：重庆市卫生信息中心
- 国际刊号：1673-4130
- 国内刊号：50-1176/R
- 出版周期：半月刊
期刊荣誉：2005年荣获卫生部首届卫生医药优秀期刊三等奖期刊收录：上海图书馆馆藏, 剑桥科学文摘, 哥白尼索引(波兰), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 万方收录(中), CA 化学文摘(美), 维普收录(中)
难治性颞叶癫痫患者钠离子通道SCN1A基因突变分析
王志红；郭小艳；周春燕；兰风华
关键词：癫痫, 颞叶, 难治性癫痫, SCN1A基因, 基因突变
摘要：目的 对难治性颞叶癫痫(TLE)患者钠离子通道SCNlA基因进行序列分析,查找突变位点.方法 采用聚合酶链反应及测序技术对10例难治性TLE患者和50例健康者进行SCNlA基因26个外显子和部分侧翼内含子序列分析.结果 1例患者SCNlA基因外显子10检出1个同义突变c.1410 T＞C.在所有标本中另检出4个碱基突变,即c.1212 A＞G、c.965-21C＞T、c.1028+21 T＞C和c.1377+52 G＞A.结论 经查阅国内外相关文献及SCN1A突变数据库,c.1410 T＞C为新发现的突变,其他4个碱基突变为多态性.
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