期刊简介
《国际检验医学杂志》创刊于1980年，原名《国外医学临床生物化学与检验学分册》，（ISSN 1673-4130 CN 50-1176/R），现由重庆市卫生局主管，重庆市卫生信息中心主办。2011年4月起改为半月刊，邮发代号国内78－26、国外M 6575。本刊辟有专家述评、专题、论著、临床检验研究、基础实验研究、硕博论坛、综述、调查报告、检验技术与方法、经验交流、质控与标规、仪器使用与排障、检验试剂评价、医学检验教育、检验科与实验室管理、个案与短篇等栏目。专题的稿件主要为约稿。
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首页>国际检验医学杂志
- 杂志名称：国际检验医学杂志
- 主管单位：重庆市卫生局
- 主办单位：重庆市卫生信息中心
- 国际刊号：1673-4130
- 国内刊号：50-1176/R
- 出版周期：半月刊
期刊荣誉：2005年荣获卫生部首届卫生医药优秀期刊三等奖期刊收录：上海图书馆馆藏, 剑桥科学文摘, 哥白尼索引(波兰), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 万方收录(中), CA 化学文摘(美), 维普收录(中)
广西贵港地区β-地中海贫血基因突变类型与分布频率的探讨
李燕；黄善忠；钟伟明
关键词：β地中海贫血, 基因型, 反向斑点杂交
摘要：目的 了解贵港地区β-地中海贫血的基因型构成情况及其分布,为制定贵港地区β-地中海贫血防治计划,有效降低β-地中海贫血的发病率提供参考.方法 应用双重PCR结合反向斑点杂交技术对贵港地区507例经筛查至少符合HbA2增高、HbF增高或者发现HbE带三项之一的样本进行β-地中海贫血8种常见和9种稀少的突变点进行基因分析.结果 在受检的507例样本中共检出杂合子486例,纯合子11例,双重杂合子10例.检出18种基因组合类型.其中CD41-42、CD17、CD-28、IVS-Ⅱ-654 、CD71-72 、βE是贵港地区主要的6种β-地中海贫血基因类型,分别占56.02%、20.71%、7.89%、4.14%、2.96%、2.17%.这6种突变点占全部检出突变频率的97.72%.结论 贵港地区β-地中海贫血以中国人发病率高的突变类型为主,发现稀少的突变类型病例.
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