期刊简介
《国际检验医学杂志》创刊于1980年，原名《国外医学临床生物化学与检验学分册》，（ISSN 1673-4130 CN 50-1176/R），现由重庆市卫生局主管，重庆市卫生信息中心主办。2011年4月起改为半月刊，邮发代号国内78－26、国外M 6575。本刊辟有专家述评、专题、论著、临床检验研究、基础实验研究、硕博论坛、综述、调查报告、检验技术与方法、经验交流、质控与标规、仪器使用与排障、检验试剂评价、医学检验教育、检验科与实验室管理、个案与短篇等栏目。专题的稿件主要为约稿。
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首页>国际检验医学杂志
- 杂志名称：国际检验医学杂志
- 主管单位：重庆市卫生局
- 主办单位：重庆市卫生信息中心
- 国际刊号：1673-4130
- 国内刊号：50-1176/R
- 出版周期：半月刊
期刊荣誉：2005年荣获卫生部首届卫生医药优秀期刊三等奖期刊收录：上海图书馆馆藏, 剑桥科学文摘, 哥白尼索引(波兰), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 万方收录(中), CA 化学文摘(美), 维普收录(中)
河北邯郸地区非综合征性耳聋患者GJB2基因突变分析
要跟东；李守霞；张小芳；刘永杰；孙彩霞；陈丁莉
关键词：突变, 非综合征性耳聋, 基因, GJB2, 序列分析, DNA
摘要：目的 利用基因诊断的方法调查邯郸市聋哑学校非综合征性耳聋患者的常见分子生物学病因,对GJB2基因编码区突变进行分析,为耳聋基因的筛查和产前诊断提供实验和理论依据.方法 采集100名非综合征性耳聋患者静脉血,男性58例,女性42例,用于GJB2基因的PCR扩增,应用直接测序法分别对GJB2基因的2个基因片段进行直接测序.结果 以100例患者的DNA样本(GJB2基因的2个基因片段)进行PCR扩增,扩增产物片段大小与预期相符.被检测的100名聋哑学校非综合征性耳聋患者中,携带GJB2基因235delC纯合突变的11例(占11％),携带GJB2基因单杂合突变和复合杂合突变的19例(占19％)；其中男性16例,女性14例,男女检测结果无统计学差异(P＞0.05).结论 河北省邯郸地区特教学校耳聋患者存在较高的GJB2基因235delC纯合突变及携带GJB2基因单杂合突变和复合杂合突变,GJB2基因突变为河北省邯郸地区主要的致病突变形式,因此通过其突变筛查可以有效避免高危人群出现耳聋.
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