期刊简介
《国际检验医学杂志》创刊于1980年，原名《国外医学临床生物化学与检验学分册》，（ISSN 1673-4130 CN 50-1176/R），现由重庆市卫生局主管，重庆市卫生信息中心主办。2011年4月起改为半月刊，邮发代号国内78－26、国外M 6575。本刊辟有专家述评、专题、论著、临床检验研究、基础实验研究、硕博论坛、综述、调查报告、检验技术与方法、经验交流、质控与标规、仪器使用与排障、检验试剂评价、医学检验教育、检验科与实验室管理、个案与短篇等栏目。专题的稿件主要为约稿。
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首页>国际检验医学杂志
- 杂志名称：国际检验医学杂志
- 主管单位：重庆市卫生局
- 主办单位：重庆市卫生信息中心
- 国际刊号：1673-4130
- 国内刊号：50-1176/R
- 出版周期：半月刊
期刊荣誉：2005年荣获卫生部首届卫生医药优秀期刊三等奖期刊收录：上海图书馆馆藏, 剑桥科学文摘, 哥白尼索引(波兰), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 万方收录(中), CA 化学文摘(美), 维普收录(中)
唐氏综合征产前筛查及诊断的研究进展
陈瑶
关键词：唐氏综合症, 产前筛查, 产前诊断
摘要：唐氏综合征(Down' s syndrome,DS)又称21-三体综合征或先天愚型,是为常见的由常染色体畸变所导致中至重度智力障碍的出生缺陷类疾病.DS由英国Lang Down于1886年首先作了描述,在1959年由Lejune证明该病是由于多出一条21号染色体所致.在我国其发生率占出生人数的1/600～1/800,占受孕人数的1/150.目前,DS尚无有效的治疗手段,只能通过DS患儿的产前筛查和诊断,杜绝该类患者的出生.因此,DS的产前筛查对降低该病发生率具有非常重要的意义[1].临床用于DS产前筛查的筛查指标越来越多,组合筛查方案不断更新,本文就DS的产前筛查及诊断进展作一综述.
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