期刊简介
《国际检验医学杂志》创刊于1980年，原名《国外医学临床生物化学与检验学分册》，（ISSN 1673-4130 CN 50-1176/R），现由重庆市卫生局主管，重庆市卫生信息中心主办。2011年4月起改为半月刊，邮发代号国内78－26、国外M 6575。本刊辟有专家述评、专题、论著、临床检验研究、基础实验研究、硕博论坛、综述、调查报告、检验技术与方法、经验交流、质控与标规、仪器使用与排障、检验试剂评价、医学检验教育、检验科与实验室管理、个案与短篇等栏目。专题的稿件主要为约稿。
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首页>国际检验医学杂志
- 杂志名称：国际检验医学杂志
- 主管单位：重庆市卫生局
- 主办单位：重庆市卫生信息中心
- 国际刊号：1673-4130
- 国内刊号：50-1176/R
- 出版周期：半月刊
期刊荣誉：2005年荣获卫生部首届卫生医药优秀期刊三等奖期刊收录：上海图书馆馆藏, 剑桥科学文摘, 哥白尼索引(波兰), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 万方收录(中), CA 化学文摘(美), 维普收录(中)
9号染色体部分三体患儿的表型与细胞、分子遗传学分析及文献复习
张小琼；潘梅
关键词：染色体, 患儿, 表型, 细胞, 分子, 遗传学分析, 资料与方法, 智力障碍, 智力低下, 显带技术, 临床特征, 近亲婚配, 家庭成员, 发育异常, 耳郭畸形, 体质量, 识别证, 剖宫产, 母孕期, 单音字
摘要：自1970年Rethoré等[1]首先用显带技术识别证实了9p三体核型,至今已报道的9p三体或9p部分三体综合征约150例左右,临床特征为生长和智力障碍,耳郭畸形,眼距过宽,眼球深陷,球状鼻,嘴角过低,手、脚趾发育异常等.本文报道1例9p部分三体患儿,并结合临床进行讨论.1 资料与方法1.1 一般资料 女,3岁,因智力低下就诊,患儿系第一胎足月剖宫产,出生时体质量3.9 kg,身长50 cm出生时评分10分,母孕期正常,无用药情况.出生时母28岁,父27岁.患儿2岁会走路,现只会发单音字,家庭成员无类似病史,父母非近亲婚配.
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