期刊简介
《国际检验医学杂志》创刊于1980年，原名《国外医学临床生物化学与检验学分册》，（ISSN 1673-4130 CN 50-1176/R），现由重庆市卫生局主管，重庆市卫生信息中心主办。2011年4月起改为半月刊，邮发代号国内78－26、国外M 6575。本刊辟有专家述评、专题、论著、临床检验研究、基础实验研究、硕博论坛、综述、调查报告、检验技术与方法、经验交流、质控与标规、仪器使用与排障、检验试剂评价、医学检验教育、检验科与实验室管理、个案与短篇等栏目。专题的稿件主要为约稿。
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首页>国际检验医学杂志
- 杂志名称：国际检验医学杂志
- 主管单位：重庆市卫生局
- 主办单位：重庆市卫生信息中心
- 国际刊号：1673-4130
- 国内刊号：50-1176/R
- 出版周期：半月刊
期刊荣誉：2005年荣获卫生部首届卫生医药优秀期刊三等奖期刊收录：上海图书馆馆藏, 剑桥科学文摘, 哥白尼索引(波兰), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 万方收录(中), CA 化学文摘(美), 维普收录(中)
αβ复合型珠蛋白生成障碍性贫血的基因型及血液学分析
阮丽明；周艳洁；朱茂灵；丁进龙；何桂琼；梁萧
关键词：α地中海贫血, β地中海贫血, 基因诊断
摘要：目的 分析南宁农村地区人群αβ复合型珠蛋白生成障碍性贫血(简称地贫)的检出率、分子基因型及血液学特征.方法 采用单管多重缺口Gap-PCR法和反向膜杂交法,对540例地贫筛查阳性的样本进行α地贫和β地贫的基因诊断.结果 在540例样本中,检出单纯性α地贫163例(30.18％),单纯性β地贫139例(25.74％),αβ复合型地贫65例(12.04％)；αβ复合型地贫共有11种基因型,涉及6种β地贫突变类型和5种α地贫类型.血液学参数在αβ复合型地贫与单纯性β地贫之间比较差无统计学意义(P＞0.05).结论 南宁农村地区αβ复合型地贫双重杂合子的发生率较高,且缺乏特异性的血液学指标.对β地贫筛查阳性的患者应同时进行α地贫基因诊断,以减少αβ复合型地贫漏检的可能,以便下一步正确地指导遗传咨询和产前诊断.
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