期刊简介
《国际检验医学杂志》创刊于1980年，原名《国外医学临床生物化学与检验学分册》，（ISSN 1673-4130 CN 50-1176/R），现由重庆市卫生局主管，重庆市卫生信息中心主办。2011年4月起改为半月刊，邮发代号国内78－26、国外M 6575。本刊辟有专家述评、专题、论著、临床检验研究、基础实验研究、硕博论坛、综述、调查报告、检验技术与方法、经验交流、质控与标规、仪器使用与排障、检验试剂评价、医学检验教育、检验科与实验室管理、个案与短篇等栏目。专题的稿件主要为约稿。
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首页>国际检验医学杂志
- 杂志名称：国际检验医学杂志
- 主管单位：重庆市卫生局
- 主办单位：重庆市卫生信息中心
- 国际刊号：1673-4130
- 国内刊号：50-1176/R
- 出版周期：半月刊
期刊荣誉：2005年荣获卫生部首届卫生医药优秀期刊三等奖期刊收录：上海图书馆馆藏, 剑桥科学文摘, 哥白尼索引(波兰), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 万方收录(中), CA 化学文摘(美), 维普收录(中)
复杂染色体重排
陈英剑；张海静
关键词：复杂染色体重排, 妊娠结局, 遗传咨询
摘要：复杂染色体重排(CCR)是指涉及两条以上染色体、至少有三个断裂点的染色体结构重排.CCR是非常罕见的事件,到2011年为止,国外仅有255例报告[1],国内也不多[2].尽管极其罕见,由于CCR的携带者可有多种表现型,包括表型正常,男性不育和精神发育迟滞和/或先天性畸形,CCR的临床诊断也非常重要.随着FISH等分子遗传学技术的应用,人类对CCR的认识越来越多,但对CCR携带者的遗传和生殖咨询仍然是一个难题.为此,本文从CCR的分类、起源与形成机制、识别与鉴定、对生育的影响、妊娠结局以及遗传咨询等方面作一综述.
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