期刊简介
《国际检验医学杂志》创刊于1980年,原名《国外医学临床生物化学与检验学分册》,(ISSN 1673-4130 CN 50-1176/R),现由重庆市卫生局主管,重庆市卫生信息中心主办。2011年4月起改为半月刊,邮发代号国内78-26、国外M 6575。本刊辟有专家述评、专题、论著、临床检验研究、基础实验研究、硕博论坛、综述、调查报告、检验技术与方法、经验交流、质控与标规、仪器使用与排障、检验试剂评价、医学检验教育、检验科与实验室管理、个案与短篇等栏目。专题的稿件主要为约稿。
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- 杂志名称:国际检验医学杂志
- 主管单位:重庆市卫生局
- 主办单位:重庆市卫生信息中心
- 国际刊号:1673-4130
- 国内刊号:50-1176/R
- 出版周期:半月刊
期刊荣誉:2005年荣获卫生部首届卫生医药优秀期刊三等奖期刊收录:上海图书馆馆藏, 剑桥科学文摘, 哥白尼索引(波兰), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 万方收录(中), CA 化学文摘(美), 维普收录(中)
ORMDL3基因多态性与儿童哮喘发病的关系
黄湘;谭家余;袁春雷;陈健锋;周涛;王冬娥;罗雅玲
关键词:多态性, 单核苷酸, 光谱法, 质量, 基质辅助激光解吸电离, 儿童, 哮喘
摘要:目的 探讨ORMDL3基因的单核苷酸多态性(SNPs)与汉族儿童哮喘发病的相关性.方法 选取儿童哮喘患者168例和同期健康查体者188例为研究对象,利用MassARRAY-IPLEX技术和基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱平台(MALDI-TOF-MS)对ORMDL3基因的7个SNPs位点进行基因分型.结果 与对照组相比,哮喘组嗜酸性粒细胞计数(Z=26.581,P=0.000)和IgE明显升高(Z=73.208,P=0.000),CRP水平差异无统计学意义(Z=2.938,P=0.066),吸入性过敏原(χ2=44.638,P=0.000)和食物过敏原(χ2=14.347,P=0.000)检出率明显增高.总的基因型分型成功率为99.34%.与对照相比,哮喘组rs4795400的等位基因分布(χ2=4.166,P=0.041)有差异,但基因型分布(χ2=3.732,P=0.155)无明显差异.与对照相比,哮喘组rs2305480和rs3859192的等位基因分布(χ2=5.294,P=0.021;χ2=6.804,P=0.009)有差异,基因型分布(χ2=5.538,P=0.019;χ2=7.618,P=0.022)也均具有显著性差异,但进行Bonferroni校正后两组间基因型分布均无显著性差异(Pc=0.114;Pc=0.132).与对照相比,哮喘组rs7216389、rs8069176和rs12603332的等位基因分布(χ2=13.800,P=0.000;χ2=13.066,P=0.000;χ2=10.872,P=0.001)均具有显著差异,基因型分布(χ2=12.162,P=0.002;χ2=11.574,P=0.003;χ2=10.500,P=0.005)同样均具有显著性差异,进行Bonferroni校正后两组间仍均具有显著性差异(Pc=0.012;Pc=0.018;Pc=0.030).与CC基因型相比,rs7216389的TT基因型显著增加哮喘发生的危险性(P=0.003),OR值(95%可信区间)为3.846(1.488~9.939).与AA基因型相比,rs8069176的GG基因型显著增加哮喘发生的危险性(P=0.008),OR值(95%可信区间)为3.453(1.322~9.017).与TT+TC基因型相比,rs12603332的CC基因型显著增加哮喘发生的危险性(P=0.001),OR值(95%可信区间)为2.057(1.316~3.214).结论 ORMDL3基因的rs7216389、rs8069176和rs12603332位点与汉族儿童哮喘的发病有关.
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