期刊简介
《国际检验医学杂志》创刊于1980年，原名《国外医学临床生物化学与检验学分册》，（ISSN 1673-4130 CN 50-1176/R），现由重庆市卫生局主管，重庆市卫生信息中心主办。2011年4月起改为半月刊，邮发代号国内78－26、国外M 6575。本刊辟有专家述评、专题、论著、临床检验研究、基础实验研究、硕博论坛、综述、调查报告、检验技术与方法、经验交流、质控与标规、仪器使用与排障、检验试剂评价、医学检验教育、检验科与实验室管理、个案与短篇等栏目。专题的稿件主要为约稿。
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首页>国际检验医学杂志
- 杂志名称：国际检验医学杂志
- 主管单位：重庆市卫生局
- 主办单位：重庆市卫生信息中心
- 国际刊号：1673-4130
- 国内刊号：50-1176/R
- 出版周期：半月刊
期刊荣誉：2005年荣获卫生部首届卫生医药优秀期刊三等奖期刊收录：上海图书馆馆藏, 剑桥科学文摘, 哥白尼索引(波兰), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 万方收录(中), CA 化学文摘(美), 维普收录(中)
南川地区地中海贫血基因分型的分析
杨夕；汪文明；安刚；刘利航；张体永；陈嵌
关键词：地中海贫血, 突变, 聚合酶链反应, 南川地区
摘要：目的 探讨南川地区人群中α和β地中海贫血的基因类型及构成比.方法 采用跨越断裂点PCR技术(gap-PCR)和反向斑点杂交(RDB)技术对南川地区疑似地中海贫血患者进行α、β地中海贫血基因诊断分析.结果 1 001例受检者中确诊为地中海贫血的患者390例(38.96%),其中,α地中海贫血171例(17.08%),β地中海贫血219例(21.88%).α地中海贫血常见的缺失类型为-sea/aa,其次为-3,7/aa、-4,2/aa;其构成比分别为74.27%、23.39%、1.75%.β地中海贫血常见的基因突变类型为CD17型(88例),其次为CD41-42型(65例)、IVS-Ⅱ-654型(35例)、CD43型(15例)、-28型(8例)、-29型(3例)、CD17-28型(2例)、CD14-15型(1例)、CD71-72型(1例)、βE型(1例).α地中海贫血合并β地中海贫血15例.结论 南川地区地中海贫血基因突变的类型以-sea/aa及CD17型为主.
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