期刊简介
《国际检验医学杂志》创刊于1980年，原名《国外医学临床生物化学与检验学分册》，（ISSN 1673-4130 CN 50-1176/R），现由重庆市卫生局主管，重庆市卫生信息中心主办。2011年4月起改为半月刊，邮发代号国内78－26、国外M 6575。本刊辟有专家述评、专题、论著、临床检验研究、基础实验研究、硕博论坛、综述、调查报告、检验技术与方法、经验交流、质控与标规、仪器使用与排障、检验试剂评价、医学检验教育、检验科与实验室管理、个案与短篇等栏目。专题的稿件主要为约稿。
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- 杂志名称：国际检验医学杂志
- 主管单位：重庆市卫生局
- 主办单位：重庆市卫生信息中心
- 国际刊号：1673-4130
- 国内刊号：50-1176/R
- 出版周期：半月刊
期刊荣誉：2005年荣获卫生部首届卫生医药优秀期刊三等奖期刊收录：上海图书馆馆藏, 剑桥科学文摘, 哥白尼索引(波兰), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 万方收录(中), CA 化学文摘(美), 维普收录(中)
Chediak-Higashi 综合征1例报告并文献复习
徐益恒；李劲榆；瞿晓媛
关键词：综合, 近亲婚配, 隐性遗传疾病, 特征, 淋巴结肿大, 现报道如下, 难治性感染, 白细胞异常, 白细胞胞质, 眼部异常, 首发表现, 临床实践, 粗大颗粒, 反复发热, 出血倾向, 常染色体, 白化, 外周血, 溶酶体, 缺陷性
摘要：Chediak-Higashi综合征(Chediak-Higashi Syndrome,CHS)又称膜结构缺陷性白细胞异常,是一种以局部白化,白细胞胞质内出现异常粗大颗粒或包涵体(可能为巨大溶酶体)为特征的常染色体隐性遗传疾病,部分患者双亲有近亲婚配史.临床主要表现为:①易发感染;②白化病;③晚期可合并淋巴瘤而肝脏、脾脏及淋巴结肿大,贫血和有出血倾向[1].郝良纯等[2]报道近亲婚配家族史占33%,均以反复发热为特征性的首发表现,头发及皮肤逐渐变灰白色,肝大占81%,脾大占83%,眼部异常占100%,以及淋巴结大,神经症状等.外周血和骨髓均有特征性颗粒.多在确诊后(加速期)10年内死于反复的难治性感染及出血.作者在临床实践中发现Chediak-Higashi综合征1例,现报道如下.
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