期刊简介

               《国际检验医学杂志》创刊于1980年,原名《国外医学临床生物化学与检验学分册》,(ISSN 1673-4130  CN 50-1176/R),现由重庆市卫生局主管,重庆市卫生信息中心主办。2011年4月起改为半月刊,邮发代号国内78-26、国外M 6575。本刊辟有专家述评、专题、论著、临床检验研究、基础实验研究、硕博论坛、综述、调查报告、检验技术与方法、经验交流、质控与标规、仪器使用与排障、检验试剂评价、医学检验教育、检验科与实验室管理、个案与短篇等栏目。专题的稿件主要为约稿。                

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  • 杂志名称:国际检验医学杂志
  • 主管单位:重庆市卫生局
  • 主办单位:重庆市卫生信息中心
  • 国际刊号:1673-4130
  • 国内刊号:50-1176/R
  • 出版周期:半月刊
期刊荣誉:2005年荣获卫生部首届卫生医药优秀期刊三等奖期刊收录:上海图书馆馆藏, 剑桥科学文摘, 哥白尼索引(波兰), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 万方收录(中), CA 化学文摘(美), 维普收录(中)
国际检验医学杂志2012年第16期

唐氏综合征发病风险与相关基因多态性研究进展

刘薇

关键词:唐氏综合征, 基因多态性, 叶酸, 载脂蛋白E
摘要:唐氏综合征(down syndrome,DS),又称先天愚型,是活产胎儿中常见的染色体异常综合征之一,其发病率约为1/650~1/800.患儿通常具有严重的智力发育迟缓和特别明显的组织器官畸形.患儿21号染色体呈三体,21号染色体基因过表达,形成DS表型.减数分裂时染色体不分离造成配子内有2条21号染色体,与正常配子结合形成3条21号染色体是目前比较认可的发病机制,其中额外的一条染色体95%为母源性的.