期刊简介

               《国际检验医学杂志》创刊于1980年,原名《国外医学临床生物化学与检验学分册》,(ISSN 1673-4130  CN 50-1176/R),现由重庆市卫生局主管,重庆市卫生信息中心主办。2011年4月起改为半月刊,邮发代号国内78-26、国外M 6575。本刊辟有专家述评、专题、论著、临床检验研究、基础实验研究、硕博论坛、综述、调查报告、检验技术与方法、经验交流、质控与标规、仪器使用与排障、检验试剂评价、医学检验教育、检验科与实验室管理、个案与短篇等栏目。专题的稿件主要为约稿。                

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  • 杂志名称:国际检验医学杂志
  • 主管单位:重庆市卫生局
  • 主办单位:重庆市卫生信息中心
  • 国际刊号:1673-4130
  • 国内刊号:50-1176/R
  • 出版周期:半月刊
期刊荣誉:2005年荣获卫生部首届卫生医药优秀期刊三等奖期刊收录:上海图书馆馆藏, 剑桥科学文摘, 哥白尼索引(波兰), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 万方收录(中), CA 化学文摘(美), 维普收录(中)
国际检验医学杂志2011年第10期

珠蛋白生成障碍性贫血基因检测技术的研究进展

郭华;蓝慧娟

关键词:地中海贫血, 基因, 诊断, 研究
摘要:珠蛋白生成障碍性贫血是1组溶血性贫血病,呈现常染色体隐性遗传.可分为α和β珠蛋白生成障碍性贫血两类,分别因位于16号染色体短臂末端的α珠蛋白基因或位于11号染色体短臂上的β珠蛋白基因缺失、突变等缺陷引起相应珠蛋白链合成受到抑制或功能丧失导致溶血性贫血.其多见于东南亚各国,包括中国南方各省,广东、广西为珠蛋白生成障碍性贫血高发区,统计显示,广东省中山市β珠蛋白生成障碍性贫血基因携带率3.07%[1];广西省桂林市β珠蛋白生成障碍性贫血基因携带率为7.22%[2].