期刊简介

               《国际检验医学杂志》创刊于1980年,原名《国外医学临床生物化学与检验学分册》,(ISSN 1673-4130  CN 50-1176/R),现由重庆市卫生局主管,重庆市卫生信息中心主办。2011年4月起改为半月刊,邮发代号国内78-26、国外M 6575。本刊辟有专家述评、专题、论著、临床检验研究、基础实验研究、硕博论坛、综述、调查报告、检验技术与方法、经验交流、质控与标规、仪器使用与排障、检验试剂评价、医学检验教育、检验科与实验室管理、个案与短篇等栏目。专题的稿件主要为约稿。                

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  • 杂志名称:国际检验医学杂志
  • 主管单位:重庆市卫生局
  • 主办单位:重庆市卫生信息中心
  • 国际刊号:1673-4130
  • 国内刊号:50-1176/R
  • 出版周期:半月刊
期刊荣誉:2005年荣获卫生部首届卫生医药优秀期刊三等奖期刊收录:上海图书馆馆藏, 剑桥科学文摘, 哥白尼索引(波兰), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 万方收录(中), CA 化学文摘(美), 维普收录(中)
国际检验医学杂志2011年第19期

CK异常增高肌营养不良症1例分析

汪俊汉;杨小亚;陈艳铭

关键词:假肥大型肌营养不良症, 临床表现, Duchenne型肌营养不良症, 隐性遗传疾病, 遗传因素, 遗传形式, 男性儿童, 基因突变, 肌肉萎缩, 发病原因, 变性疾病, 种类, 连锁, 个体, DMD
摘要:肌营养不良症是以进行性的肌肉萎缩无力为主要临床表现的疾病,发病原因包括遗传因素引起的肌肉变性疾病,以及个体自身基因突变;按遗传形式和主要临床表现,可将肌营养不良症分为以下数种类型:(1)假肥大型肌营养不良症,属于X-连锁隐性遗传疾病,是常见的类型,根据临床表现又可分为Duchenne型和Becker型[1-3].①Duchenne型肌营养不良症(DMD)也称严重性假肥大型肌营养不良症,几乎仅见于男性儿童.