期刊简介

               《国际检验医学杂志》创刊于1980年,原名《国外医学临床生物化学与检验学分册》,(ISSN 1673-4130  CN 50-1176/R),现由重庆市卫生局主管,重庆市卫生信息中心主办。2011年4月起改为半月刊,邮发代号国内78-26、国外M 6575。本刊辟有专家述评、专题、论著、临床检验研究、基础实验研究、硕博论坛、综述、调查报告、检验技术与方法、经验交流、质控与标规、仪器使用与排障、检验试剂评价、医学检验教育、检验科与实验室管理、个案与短篇等栏目。专题的稿件主要为约稿。                

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  • 杂志名称:国际检验医学杂志
  • 主管单位:重庆市卫生局
  • 主办单位:重庆市卫生信息中心
  • 国际刊号:1673-4130
  • 国内刊号:50-1176/R
  • 出版周期:半月刊
期刊荣誉:2005年荣获卫生部首届卫生医药优秀期刊三等奖期刊收录:上海图书馆馆藏, 剑桥科学文摘, 哥白尼索引(波兰), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 万方收录(中), CA 化学文摘(美), 维普收录(中)
国际检验医学杂志2010年第06期

肝豆状核变性分子生物学研究进展

蔡美英

关键词:肝豆状核变性, 分子生物学, 研究
摘要:肝豆状核变性(HLD)又称Wilson病(WD),是常染色体隐性遗传的铜代谢障碍病.该病常起病于青少年时期,临床表现复杂多样.WD基因的成熟mRNA编码1个含1 411个氨基酸残基的蛋白质,即一种P型铜转运ATP酶(ATP7B),参与铜的跨膜转运.所有WD患者都有ATP7B基因突变.目前国际上已被检测的有300多种突变.WD 临床表现的复杂性给临床诊断带来较大困难,迫切需要建立准确、快速的分子诊断方法 ,并进行症状前诊断或产前诊断.