期刊简介
《国际检验医学杂志》创刊于1980年，原名《国外医学临床生物化学与检验学分册》，（ISSN 1673-4130 CN 50-1176/R），现由重庆市卫生局主管，重庆市卫生信息中心主办。2011年4月起改为半月刊，邮发代号国内78－26、国外M 6575。本刊辟有专家述评、专题、论著、临床检验研究、基础实验研究、硕博论坛、综述、调查报告、检验技术与方法、经验交流、质控与标规、仪器使用与排障、检验试剂评价、医学检验教育、检验科与实验室管理、个案与短篇等栏目。专题的稿件主要为约稿。
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首页>国际检验医学杂志
- 杂志名称：国际检验医学杂志
- 主管单位：重庆市卫生局
- 主办单位：重庆市卫生信息中心
- 国际刊号：1673-4130
- 国内刊号：50-1176/R
- 出版周期：半月刊
期刊荣誉：2005年荣获卫生部首届卫生医药优秀期刊三等奖期刊收录：上海图书馆馆藏, 剑桥科学文摘, 哥白尼索引(波兰), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 万方收录(中), CA 化学文摘(美), 维普收录(中)
应用液态基因芯片技术对132例β-地中海贫血基因检测分析
罗史科；张松；邹汉良；朱平安；梁汉章；赵毅
关键词：β地中海贫血, 芯片分析技术, 基因, 临床实验室技术
摘要：目的 用液态基因芯片技术检测深圳东部地区人群中β-地中海贫血分析常见类型.方法 采用液态基因芯片技术,使用Luminex100多功能悬浮点阵检测仪及Lumi2 nex Data Collector vision1.7数据收集软件检测并通过突变标本与正常标本的莹光强度比值(Mutan/Normal)分析深圳东部地区人群5 637例标本.结果 发现132例携带β-地中海贫血突变基因,携带率为2.34%.其中常见点突变模式中CD41/42(TCTT)突变61例(占46.2%),IVS2-654(C→T)29例(21.9%),-25(A→G)突变14例(10.6%),-13(A→T)突变11例(8.3%),CD71/72(+A)5例(3.8%),-29(A→G)突变杂合3例(2.27%),-28(A→G)复合CD41/42-TCTT突变7例,其他少见杂合点突变2例,常见单点突变β-地中海贫血患者共123例为93.18%,少见模式和多点杂合突变共9例,为6.82%.
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