期刊简介

               《国际检验医学杂志》创刊于1980年,原名《国外医学临床生物化学与检验学分册》,(ISSN 1673-4130  CN 50-1176/R),现由重庆市卫生局主管,重庆市卫生信息中心主办。2011年4月起改为半月刊,邮发代号国内78-26、国外M 6575。本刊辟有专家述评、专题、论著、临床检验研究、基础实验研究、硕博论坛、综述、调查报告、检验技术与方法、经验交流、质控与标规、仪器使用与排障、检验试剂评价、医学检验教育、检验科与实验室管理、个案与短篇等栏目。专题的稿件主要为约稿。                

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  • 杂志名称:国际检验医学杂志
  • 主管单位:重庆市卫生局
  • 主办单位:重庆市卫生信息中心
  • 国际刊号:1673-4130
  • 国内刊号:50-1176/R
  • 出版周期:半月刊
期刊荣誉:2005年荣获卫生部首届卫生医药优秀期刊三等奖期刊收录:上海图书馆馆藏, 剑桥科学文摘, 哥白尼索引(波兰), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 万方收录(中), CA 化学文摘(美), 维普收录(中)
国际检验医学杂志2007年第02期

常染色体显性遗传白内障分子遗传学研究进展

刘妮妮;林婴;杨正林;尹一兵

关键词:白内障/遗传学, 基因, 显性, 染色体, 人, 分子生物学
摘要:先天性白内障是儿童致盲的重要原因,其发病机制复杂,其中约1/3为遗传性因素.遗传方式包括常染色体显性遗传(ADCC)、常染色体隐性遗传(ARCC)和X连锁遗传(XLCC),其中以ADCC为常见.随着分子遗传学的发展,迄今为止已报道了人类ADCC的14种基因的数10种突变.现就ADCC在分子遗传学上的研究进展加以综述.