期刊简介

               《国际检验医学杂志》创刊于1980年,原名《国外医学临床生物化学与检验学分册》,(ISSN 1673-4130  CN 50-1176/R),现由重庆市卫生局主管,重庆市卫生信息中心主办。2011年4月起改为半月刊,邮发代号国内78-26、国外M 6575。本刊辟有专家述评、专题、论著、临床检验研究、基础实验研究、硕博论坛、综述、调查报告、检验技术与方法、经验交流、质控与标规、仪器使用与排障、检验试剂评价、医学检验教育、检验科与实验室管理、个案与短篇等栏目。专题的稿件主要为约稿。                

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  • 杂志名称:国际检验医学杂志
  • 主管单位:重庆市卫生局
  • 主办单位:重庆市卫生信息中心
  • 国际刊号:1673-4130
  • 国内刊号:50-1176/R
  • 出版周期:半月刊
期刊荣誉:2005年荣获卫生部首届卫生医药优秀期刊三等奖期刊收录:上海图书馆馆藏, 剑桥科学文摘, 哥白尼索引(波兰), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 万方收录(中), CA 化学文摘(美), 维普收录(中)
国际检验医学杂志2006年第06期

四氢生物喋呤响应的苯丙氨酸羟化酶缺陷研究进展

莫喜明;王瑞;唐爱国

关键词:苯丙酮尿症, 苯丙氨酸羟化酶, 生物喋呤
摘要:四氢生物喋呤(BH4)响应是指服用BH4 15小时后血液内的苯丙氨酸(Phe)较服用前下降30%或Phe的氧化率增高15%以上.苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷对BH4响应的机制可能为:(1)PAH基因突变使其与BH4的结合能力下降,Km增大;(2)通过分子伴侣的角色,稳定活性的PAH免受破坏和降解;(3)机体BH4生物合成调节过程的改变;(4)诱导/上调PAH的表达,稳定PAH mRNA;(5)生理状况下BH4的相对不足等.