期刊简介
《国际检验医学杂志》创刊于1980年，原名《国外医学临床生物化学与检验学分册》，（ISSN 1673-4130 CN 50-1176/R），现由重庆市卫生局主管，重庆市卫生信息中心主办。2011年4月起改为半月刊，邮发代号国内78－26、国外M 6575。本刊辟有专家述评、专题、论著、临床检验研究、基础实验研究、硕博论坛、综述、调查报告、检验技术与方法、经验交流、质控与标规、仪器使用与排障、检验试剂评价、医学检验教育、检验科与实验室管理、个案与短篇等栏目。专题的稿件主要为约稿。
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首页>国际检验医学杂志
- 杂志名称：国际检验医学杂志
- 主管单位：重庆市卫生局
- 主办单位：重庆市卫生信息中心
- 国际刊号：1673-4130
- 国内刊号：50-1176/R
- 出版周期：半月刊
期刊荣誉：2005年荣获卫生部首届卫生医药优秀期刊三等奖期刊收录：上海图书馆馆藏, 剑桥科学文摘, 哥白尼索引(波兰), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 万方收录(中), CA 化学文摘(美), 维普收录(中)
东莞地区119例α-与β-地中海贫血基因突变类型分析
姚叶林；王树胜；何英爱
关键词：地中海贫血, 基因, 突变, 基因频率, 广东
摘要：目的 了解东莞地区α-与β-地中海贫血的基因突变类型及基因频率.方法 应用聚合酶链反应(PCR)和β-地中海贫血反向点杂交(RDB)技术,分别进行了α-和β-地中海贫血基因分析.结果 119例地中海贫血患者中,检测出α-地中海贫血56例(均为东南亚缺失型),β-地中海贫血63例(其中有1例为双重杂合子CD17/-28).CD41-42、IVS 2nt654、CD17、-28、IVS 1ntl、CD43、CD71-72为东莞地区常见的β-地中海贫血基因突变位点,各占50.8%、19.0%、12.7%、7.9%、3.2%、3.2%、1.6%.值得注意的是检出3例为αβ复合型地中海贫血.结论 研究阐明了东莞地区人口中的α和β-地中海贫血的基因突变类型及其频率,为进行遗传咨询、临床治疗和婚育指导提供了有价值的基础资料.
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