期刊简介
《国际检验医学杂志》创刊于1980年，原名《国外医学临床生物化学与检验学分册》，（ISSN 1673-4130 CN 50-1176/R），现由重庆市卫生局主管，重庆市卫生信息中心主办。2011年4月起改为半月刊，邮发代号国内78－26、国外M 6575。本刊辟有专家述评、专题、论著、临床检验研究、基础实验研究、硕博论坛、综述、调查报告、检验技术与方法、经验交流、质控与标规、仪器使用与排障、检验试剂评价、医学检验教育、检验科与实验室管理、个案与短篇等栏目。专题的稿件主要为约稿。
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首页>国际检验医学杂志
- 杂志名称：国际检验医学杂志
- 主管单位：重庆市卫生局
- 主办单位：重庆市卫生信息中心
- 国际刊号：1673-4130
- 国内刊号：50-1176/R
- 出版周期：半月刊
期刊荣誉：2005年荣获卫生部首届卫生医药优秀期刊三等奖期刊收录：上海图书馆馆藏, 剑桥科学文摘, 哥白尼索引(波兰), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 万方收录(中), CA 化学文摘(美), 维普收录(中)
PINK1基因突变引起的遗传性早发性帕金森氏病
Enza Maria Valente；Patrick M；Abou-Sleiman；庄岳鹏
关键词：基因突变, 遗传性, 早发性, 神经系统退变性疾病, 黑质多巴胺能神经元, 蛋白酶体, 帕金森氏病, 致病基因, 氧化应激, 发病机制, 病理过程, 细胞浆, 家族性, 蛋白质, 折叠, 特征, 损害, 鉴定, 患者, 编码
摘要：帕金森氏病(parkinson's disease,PD)是一种以黑质多巴胺能神经元散失和细胞浆出现Lewy小体为特征的神经系统退变性疾病.大多数PD患者是散发的,家族性PD尽管罕见,但其致病基因的鉴定是深入了解该病发病机制的重要途径.这些基因(编码α-synuclein、parkin、UCH-L1和DJ-1蛋白)已经提示,蛋白质的错误折叠、泛素-蛋白酶体系统受损害和氧化应激参与PD的病理过程.
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