期刊简介

               《国际检验医学杂志》创刊于1980年,原名《国外医学临床生物化学与检验学分册》,(ISSN 1673-4130  CN 50-1176/R),现由重庆市卫生局主管,重庆市卫生信息中心主办。2011年4月起改为半月刊,邮发代号国内78-26、国外M 6575。本刊辟有专家述评、专题、论著、临床检验研究、基础实验研究、硕博论坛、综述、调查报告、检验技术与方法、经验交流、质控与标规、仪器使用与排障、检验试剂评价、医学检验教育、检验科与实验室管理、个案与短篇等栏目。专题的稿件主要为约稿。                

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  • 杂志名称:国际检验医学杂志
  • 主管单位:重庆市卫生局
  • 主办单位:重庆市卫生信息中心
  • 国际刊号:1673-4130
  • 国内刊号:50-1176/R
  • 出版周期:半月刊
期刊荣誉:2005年荣获卫生部首届卫生医药优秀期刊三等奖期刊收录:上海图书馆馆藏, 剑桥科学文摘, 哥白尼索引(波兰), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 万方收录(中), CA 化学文摘(美), 维普收录(中)
国际检验医学杂志2003年第06期

肾上腺-脑白质营养不良的实验室诊断进展

黄梁浒;兰风华

关键词:肾上腺脑白质营养不良, 极长链饱和脂肪酸, 实验室诊断, 基因突变
摘要:肾上腺脑白质营养不良是遗传性代谢疾病,由于基因突变,极长链饱和脂肪酸在患者血浆和组织中累积,引起脑白质脱髓鞘改变和肾上腺功能不全。对血浆、培养皮肤成纤维细胞极长链饱和脂肪酸的测定是诊断本病的主要生化指标,基因突变分析能准确发现发病家系的基因突变类型和突变位点,应用免疫学方法检测突变基因所表达的蛋白,联合极长链饱和脂肪酸测定、基因突变分析两种方法,能提高肾上腺脑白质营养不良的确诊率。